中央廣播電台/2020.06.17

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是相當罕見的遺傳疾病，一旦罹病，會慢慢失去運動功能，甚至連吞嚥跟呼吸都有障礙，目前臨床只能靠支持性療法以延緩運動功能退化。對此，醫師就提醒，可以透過產前篩檢以及留意新生兒發展歷程即早掌握前兆。#請聽記者蕭照平採訪報導#

簡稱SMA(Spinal Muscular Atrophy)的脊髓性肌肉萎縮症，不僅相當罕見也是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，為了讓台灣社會更認識及預防這項遺傳疾病，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會以及台灣神經學學會於17日舉行記者會，呼籲國人可以透過產前篩檢以及留意新生兒發展掌握前兆。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA病友的大腦跟心智都很正常，但與運動神經元相關的能力都會逐漸退化，包含走路、吞嚥甚至呼吸，他強調，這一種跟時間賽跑的遺傳疾病，因此，病友都希望能有藥物可以延緩退化。鐘育志說：『(原音)他們已經有的功能，可能會隨運動功能的退化，失去行走能力、失去獨自坐立能力甚至失去梳自己頭髮的能力，這是我們一般人無法想像的。』

台灣神經學學會神經基因學組醫師李宜中表示，SMA主要是運動神經元存活蛋白的基因問題，根據台灣本土資料指出，每17,181名新生兒中就有1人是病友，臨床上則分為4大類，第一型是是在6個月前發病、第二型是6到18個月發病，第三型是18個月後發病，第四型則是成年發病。他說：『(原音)嬰兒型是發病在6個月內，這類病人無法獨坐，6到18個月發病是第二型，可以發展到坐的能力，但終身無法行走，而晚發型是18個月後，雖然可以行走，但最後肌肉也會慢慢萎縮而失去行走能力，極少數是成年發病型的。』

李宜中表示， 這類病友在基因缺陷療法出現前，只能仰賴支持性療法且終生服藥以延緩退化，因此，他建議，可以透過產前篩檢以及觀察新生兒的發展歷程注意是否有罹病的可能性。

新聞出處：https://news.sina.com.tw/article/20200617/35493872.html