香港蘋果日報╱2013.11.26╱記者伍雅謙

一個小女孩的生死，由12人決定。7歲女童鍾穎淇（淇淇），是本港唯一不獲醫管局資助藥費的龐貝氏症患者，靠善長捐款續命，捱了兩年。醫管局罕有遺傳病專家小組12位成員，下月將再開會決定是否給予資助，小組猶如「生死判官」，卻是連名單也不公開。

龐貝氏症是罕有遺傳病，現時本港已知的患者有10人，其中一人放棄用藥，八人獲醫管局資助藥費，只有淇淇一人不獲資助。一旦停藥，淇淇會在一年內因器官急速衰退死亡；而藥費異常昂貴，每月要11.2萬元。

兩年前，醫管局專家小組以淇淇身體轉差、藥物幫助有限為由，中止她的藥物資助。幸淇淇獲善長捐款，得以續命，兩年來用藥情況良好，在父母愛護下不斷成長；可是，為甚麼淇淇要不斷籌款才可維持生命？一旦善款不繼，淇淇是否就要被放棄？這是她一家三口的疑問。

今年4月，淇淇再度申請資助，不獲回音；8月，主診醫生也出面代她申請。據了解，專家小組將於下月開會討論。

關乎淇淇生死的醫管局罕有遺傳病專家小組，共有12名成員，除已知主席是港島西醫院聯網總監陸志聰外，其他成員的名單及開會日期等，都不公開。醫管局發言人只表示，成員中包括兒科及內科醫生、臨床藥理專家和藥劑師；小組每年會舉行三次會議。陸志聰未有回覆本報查詢。

蘋果籌款僅夠2個月
香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組副主席馬安達批評，醫管局專家小組一向缺乏透明度，對審批罕有病患者的藥物資助條件，沒有既定標準，譬如兩年前中斷淇淇的藥物資助，「你又冇得上訴，佢話你得就得，唔得就唔得」。

立法會議員何秀蘭表示，醫管局沒有一套公開準則予專家成員跟從，無論審批結果為何，必然會惹人質疑；若連成員名單也不公開，令人感覺有關人士欲逃避責任，「咁嘅做法好差」。

龐貝氏症患者先天欠缺分解肝醣的酵素，導致體內積聚肝醣，影響心肺等器官功能；而酵素替代療法，則是利用藥物分解體內肝醣。

蘋果基金至今共收到約242萬元善款助淇淇購藥，現餘下約25萬元，只夠支付兩個月藥費。

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