大紀元/2020.06.08/記者李郁玫
一位32歲的婦人佳佳（化名），看到孩子的基因檢測報告顯示聽損基因異常，立即致電遺傳諮詢師諮詢，當下不禁崩潰痛哭。遺傳諮詢師先是安撫佳佳，再仔細說明報告結果，並鼓勵佳佳積極與醫師討論孩子的後續治療。就是因為這一通電話，讓佳佳了解基因檢測數據的真正含義，找到求助的方向，重新鼓起勇氣陪伴孩子面對未來！

遺傳諮詢師一條龍式的專業服務

基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒的健康狀況、協助民眾評估罹病風險，更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。然而，基因檢測的項目五花八門，報告數據艱澀難讀，一般民眾不易理解，在基因檢測產業蓬勃發展的今日，遺傳諮詢師這一門專業相應而生，為的正是搭起遺傳醫學與民眾之間溝通的橋梁。

想要成為遺傳諮詢師，首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商、心理等專業知識，還要從事遺傳諮詢工作2年以上，並擁有臨床與實驗室實習經驗，從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通，才能進行資格認證考試。

遺傳諮詢師會在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務，從初期提供基因檢測項目諮詢，到中期的檢測步驟說明，再到後期的檢測報告解說，遺傳諮詢師都能給予完整建議。 

慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，在臨床上發現，在基因檢測的過程中，民眾非常需要關懷與心靈上的支持。如果報告結果顯示異常，遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響，並且提供相關社會福利資源。

遺傳諮詢師是溝通窗口與橋梁

另一位婦人小鳳（化名），因為觀察到孩子眼睛有異狀，帶孩子前往醫院進行檢查，醫師建議接受罕見疾病基因檢測，做進一步確認。由於小鳳對於基因檢測完全陌生，就致電遺傳諮詢師進行諮詢。遺傳諮詢師理解小鳳的擔憂，除了回答檢測的問題之外，更鼓勵她積極帶孩子接受治療。 

小鳳表示，聽到孩子有罕見疾病的當下，真的手足無措，幸好遺傳諮詢師幫助她了解罕見疾病基因檢測的全貌，孩子現在也順利接受治療。 

慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示，等待報告結果的不確定感，以及面對初次確診症狀時的慌張，對民眾來說都是很大的壓力。遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練，不僅可以作為檢測機構與醫師之間的溝通窗口，更是醫師與民眾之間的橋梁，能幫助民眾走過等待檢測結果之路，如果檢測結果異常，也能即時協助導入診間就醫。

基因檢測項目與廠商怎麼選？

方美雅分享，臨床上最常遇到的問題不外乎「我該如何選擇適合的檢測項目與檢測廠商？」事實上，以最多人詢問的產前檢測為例，就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目，遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間與侷限性，讓民眾了解檢測內容後再進行選擇。 

慧智基因總經理洪加政表示，基因檢測的準確率並非百分之百，所以民眾可以選擇擁有最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、通過認證的遺傳諮詢師提供報告後續遺傳諮詢以及具有國際認證（ISO 17025）的基因檢測公司，並且能透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明，品質與進度受到嚴格控管，把人為疏失的機率降到最低。
新聞出處：https://pse.is/Q9MHM