蘋果日報/2013.11.27/記者施旖婕/綜合外電報導
英國有一對母子,因患罕見疾病,2人都成為「橡皮人」,隨時骨骼都會移位脫臼。
31歲的女子康柏(Emily Comber)自小就有毛病,但到懷孕時痛到動彈不得,才發現患先天性結締組織異常。她皮膚比常人鬆弛,關節太柔軟而未能固定骨骼,隨時移位,四肢也特別長。但同時要忍受劇痛及脫臼,有時候1日脫臼5次,嚴重時連呼吸都痛。
不過,她表示學習馬術後痛楚減少了,到結婚時,還可以無須拐杖行禮。唯一擔心的是,她的病有5成機會遺傳給兒子。先天性結締組織異常的病人,因為遺傳異變的基因,令皮膚、血管及骨骼等缺乏能夠強化細胞的骨膠原,導致時常脫臼,身體組織也很脆弱。英國每5000人就有至少1人患該病,嚴重者一般只有40多歲壽命。
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