基因線上 GeneOnline/2020.03.03

去年5月在美國上市的Zolgensma是由美國諾華Novartis藥廠研發生產，用於治療2歲以下脊髓性肌肉萎縮症spinal muscular atrophy (SMA)的患者，這種基因變異疾病會造成孩童運動、飲食、呼吸困難而導致早夭，或是需要終生配戴人工呼吸機。Zolgensma是利用基因療法，靜脈注射以病毒載體帶入的正常基因片段，對SMN1基因進行修正，只要一次注射就完成治療，在臨床試驗階段不僅改善病患整體存活率，更有幾例患者恢復站立及行走能力。效果顯著，且無需重複施打，也因此要價高昂，在美國定價為212.5萬美金。即便創下美國藥價新高，但比起現行的SMA藥物Spinraza治療10年約400萬美金的價格，一次性的Zolgensma療程相較便宜許多。並且在美國上市時，諾華藥廠不僅讓保險業者分五年攤付費用，並可以簽署協議，只有在藥物發揮療效的情況下才需要付款。

2019年上市後，諾華藥廠也尋求這支罕病基因藥物在歐洲與日本的上市可能，在提出申請並執行臨床試驗後，終於在隔年2月份通過日本厚生勞動省核可，成為繼慢性動脈閉塞藥物Collategene後，日本第二支上市的基因療法藥物。雖然目前尚未確定日本境內的價格，日本官方已確定將Zolgensma治療納入23個月以上兒童健保部分給付範圍內，預計每年將可救治約20名罹病新生兒，並且表示未來基因療法藥物，會成為下一階段的新興治療方針，協助克服罕見或難治疾病。

新聞出處：https://geneonline.news/index.php/2020/03/03/zolgensma-gene-therapy-japan/