香港成報╱2013.11.12／記者杜琪／香港報導

髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atophy，簡稱SMA），是一種罕見遺傳病，患者智力完全正常，卻會因為基因突變，令脊髓的前角運動神經元出現漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮。有本港父母是SMA的帶因者，不幸誕下SMA嬰兒，結果孩子年僅五個月便夭折，其母慨嘆當局對隱性遺傳病支援不足，呼籲特區政府仿效內地及台灣設立資料庫，紀錄部分罕有遺傳病的發病率及相關資料，讓市民及早預防。

推動市民認識罕見遺傳病
現年25歲的阿茵今年3月在私家醫院誕下首胎男嬰前做妥產前檢查，未有發現胎兒異常，卻發現兒子出世後四肢活動能力極差，求醫兩個月後，才確診他患有「脊髓性肌肉萎縮第一型」，阿茵和丈夫才懷疑自己是SMA隱性帶因者，但兒子最終在8月離世。阿茵悲痛欲絕，哭訴若早在產前檢查時得知，可以選擇終止懷孕令兒子免受病魔折磨。她認為當局在推動市民認識罕見遺傳病不足，令市民不夠警覺性，未有在婚前或產前作相關檢測，呼籲特區政府加強教育及推動並設立資料庫，紀錄部分罕有遺傳病的發病率及相關資料，讓市民及早預防。

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