蘋果新聞網/2020.02.19/副刊醫療組報導
脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）屬於染色體隱性遺傳疾病，僅次於最常見的海洋性貧血，過去無藥可治，歷經百年的等待，2016年首支藥物終於誕生，台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，該藥每針大約須自費200萬元左右，健保署去年底召開藥品共同擬定會議，決議有條件給付該藥，採分階段逐步開放，推估第一年預計將有約30名患者可使用藥物，但確實時程仍未知，對患者而言，仍然遙遙無期。
今年25歲的李怡潔獲得兩次總統教育獎，她在1歲時被診斷罹患俗稱「漸凍症」的SMA，雖然大腦發育正常，但全身肌肉卻逐漸不聽使喚，儘管知道無藥可治，父母還是帶著她到處嘗試各種療法，直到小學四年級時，為了不讓李怡潔多受無謂的折磨，父母才終止了漫長的求診旅途，2016年聖誕節前夕，全球第一個SMA藥物終於獲得美國FDA（食品藥品監督管理局）核准之後，也為李怡潔與其他SMA患者帶來希望。
簡穎秀表示，當時這個藥物被稱為「奇蹟之藥」（Spinraza），是經由背部打入脊髓液裡面，能減少運動神經元壞死，改變病程幫助病患，實際運用在治療上效果也相當顯著，適用於所有SMA患者，病友們也說這是最棒的聖誕節禮物，因為若及早開始治療，可以使SMA患者與正常人幾乎沒有分別，就算太晚治療，起碼也能阻止病情持續惡化，保留還未死亡的運動神經元繼續作用的機會。
簡穎秀表示，台灣的SMA帶因率約為1/50，如果夫妻同為帶因者，生下的寶寶罹患SMA的機率約為1/4，目前全台約有400多位SMA患者，由於天生缺乏SMN1基因，因此無法產生正常的SMN蛋白，會造成運動神經元的死亡，最後導致肌肉逐漸軟弱無力、萎縮。其實肌肉無力的影響範圍相當大，除了最直接的站立、動作之外，因為肌肉無法支撐脊椎，所以脊椎會逐漸變形，吃東西、呼吸、就連腸胃蠕動都會逐漸受影響。
簡穎秀說，SMA依嚴重程度分為1~4型，其中第1型最為嚴重，出生幾個月就會開始發病，基本的喝奶、呼吸都成問題，大多數存活期無法超過2歲，其他2~4型的發病年齡則較晚，可能原本會走或坐，但發病之後開始失去行走能力，隨著全身運動神經元死去，身體肌肉也逐漸無力，但令人不捨的是患者意識卻相當清楚，也顯得更加殘酷。
隨著藥物出現，一切終於露出曙光，簡穎秀說，SMA患者天生缺乏SMN1基因，但人體中有另一個SMN2基因，堪稱是SMN1的備胎基因，可以產生極少量正常的SMN蛋白。如果SMN2基因愈多，就愈能彌補沒有SMN1造成的影響，這個概念雖然成型，但多年來臨床研究一直沒有成功，近幾年隨著生技業蓬勃發展之後，終於在2013年有了不錯的成果，以一種反義寡核苷酸（antisense Oligonucleotide）干擾SMN2基因的轉錄，產生較多的正常SMN蛋白，進而保護運動神經元，當時國外研究對象大多是已經發病的SMA患者，當藥廠知道台灣全面進行新生兒篩檢，可以找出SMA的新生兒患者之後，便主動前來洽談合作計劃，2016年台灣便有新生兒的治療案例。
簡穎秀表示，以她自己收治的個案中，其中一名新生兒在出生第3天就進行SMA篩檢，得知為第一型SMA，經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下，第12天就開始接受Spinraza治療，目前的健康狀態與發展幾乎和一般孩童相同，因為接受了治療，讓他得以有活下來的機會；另外一名新生兒雖然3個月才開始治療，但2歲時也可扶牆站立，如果沒有用藥，這些寶寶可能無法坐、無法站、甚至可能早已不在世間。即使較晚才開始用藥，進步程度也有限，但至少不會繼續惡化。
簡穎秀表示，全球目前約有一萬人使用過這個「奇蹟之藥」Spinraza，可以知道及早開始用藥會有顯著進步，但可惜的是Spinraza價格非常昂貴，每針大約須自費200萬元左右，每4個月就須施打一針，目前仍無健保給付，只能藉由藥廠的「擴展使用計劃」，無償供藥給符合條件的第一型患者使用，其他患者只能眼睜睜看著藥物，卻無法接受治療。
2019年12月19日健保署召開藥品共同擬定會議結果出爐，決議有條件給付該藥，採分階段逐步開放，優先針對1歲以內發病，且目前年齡在6歲以內的第一型及部分第二型患者，據推估，第一年預計將有約30名患者可使用藥物，但確實時程仍未知，對患者而言，仍然遙遙無期。
【SMA藥物發展時間軸】
★2000年以前：已知可藉由增加SMN2基因，來彌補缺乏SMN1的後果，但始終無法找出方法
★2011年：Spinraza成功增加SMN2基因的數量
★2013年：Spinraza的臨床試驗效果良好
★2014年：Spinraza進行全球性臨床試驗年底獲得美國FDA核准使用
★2016年：台灣透過新生兒篩檢找出新生兒加入Spinraza的臨床試驗
★2019年
．台灣年初通過Spinraza的藥證
．美國FDA核准Zolgensma使用；Risdiplam目前申請美國FDA中，而台灣參與Risdiplam臨床試驗
．年底健保共擬會通過Spinraza有條件之健保給付
除了影響行走能力之外，因為肌肉無法支撐脊椎，所以SMA患者的脊椎會逐漸變形。脊髓性肌肉萎縮症因運動神經元死亡，而逐漸全身無法動彈，俗稱「漸凍症」。
【新藥救命 無健保給付遙不可及】
簡穎秀醫師表示，雖然SMA的第一個藥物Spinraza等待將近百年之久，但隨著生物科技蓬勃發展，繼Spinraza藥物之後，美國FDA也在2019年又通過第二個藥物Zolgensma，是採取基因治療的方式，在一個類腺病毒載體中直接裝著SMN1基因，經由靜脈注射，但隨著體重增加，就要增加病毒量，為了擔心病毒引發副作用，所以FDA限制給2歲以下的患者使用，目前此藥開發至今約5年，所以一針的效果目前已知達5年，未來患者長大後若須繼續治療，也許可再用第一種藥物，目前台灣也有進行臨床試驗，藥證也正在申請中。不過，這個基因治療的藥物藥價也非常昂貴，一針大約6700萬元，若沒有健保或保險幾乎遙不可及。
2019年年底，又有第三個藥物Risdiplam的臨床試驗成果不錯，藥物原理與Spinraza藥物較為相似，都是藉由補充SMN2基因，來保護運動神經元。簡穎秀說，SMA患者接受藥物治療的差異相當大，能不讓疾病繼續惡化，正因為如此，所以也希望政府能盡快通過藥物的健保給付，同時放寬給付條件，讓患者能夠真正獲得希望。
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