蘋果日報/2019.10.27/記者江慧珺
家中寶貝有招風耳、眉毛稀疏又成彎弧狀，眼睛細長且下眼瞼外翻，小心是罕病上身。一名患有生長遲緩的女童，從小身形較同齡孩童瘦弱，但卻在8歲時乳房隆起提早發育，媽媽直覺有異，就診後醫師發現女童長相有異，進一步檢查確診為罕見疾病「歌舞伎症候群」。

收治病例的國泰醫院小兒科主任侯家瑋表示，歌舞伎臉譜症候群是一種遺傳性疾病，30多年前由一位日本醫師先發現，因此病患者臉部症狀類似歌舞伎而命名，目前病因不明，可能與特定的基因突變有關，發生率約1/30000。

侯家瑋說，歌舞伎症病童多半有生長遲緩、心臟病等問題，也常斜視或鬥雞眼，視力不佳需戴眼鏡矯正，也容易脊椎側彎、骨質疏鬆，且抵抗力較差從小常感冒，引起中耳炎就可能影響聽力。

侯家瑋也提到，歌舞伎症病童易合併內分泌問題，且症狀相當極端，以該名女童為例，因缺乏生長激素導致身形瘦小，8歲時僅122公分、29公斤，比同齡孩子瘦小許多，發展較慢、智力也略為落後，但性荷爾蒙卻分泌過早，導致性早熟症狀。

侯家瑋表示，女童就診時發現她五官長相特殊，眼型細長且下眼瞼外翻可見結膜，睫毛與眉毛長但外側稀疏，眉毛還呈彎弧形，耳朵又薄又大類似招風耳，鼻頭也較大，經檢查發現有基因突變，確診為罕見的歌舞伎症候群。

在治療方面，侯家瑋說，該女童以生長激素以及促黃體激素釋放激素治療，減少性荷爾蒙分泌並促進生長，目前11歲已長到145公分，身材甚至略為圓潤，未來得加強運動控制體重。

罕病基金會醫療服務組長謝佳君說，新生兒若罹患罕病，外觀異常不一定在幼時就看得出來，新生兒篩檢可幫助釐清，無論是政府補助的21項新生兒篩檢或者其他自費篩檢，能及早揪出相關代謝異常疾病。

謝佳君提醒，若初次篩檢未過關，醫院端會來電通知前往複篩，有時會被新手爸媽當作詐騙集團，提醒家長要留意。

謝佳君說，平時家長也可注意孩子是否有嗜睡、嘔吐、脾氣突然暴躁等異常狀況，並及早就醫，確診罕病後，基金會會提供相關諮詢協助。侯家瑋也提醒，孩子幼時太過瘦小、發展遲緩，健檢時小兒科醫師會機警發現，及早治療都有幫助。
新聞出處：https://tw.news.appledaily.com/life/realtime/20191027/1654537/