自由時報／201.3.11.22／記者洪素卿／台北報導

同一基因缺陷，竟可能導致兩種不同疾病？一名女性年僅45歲即罹患失智症，長庚醫院進一步調查發現，原來她的兩名同輩親屬以及一名直系血親也有失智症狀，經基因篩檢證實是「C9orf72」基因變異，導致家族遺傳性額顳葉失智症。

漸凍人與失智症發現共同變異基因
值得注意的是，長庚醫院在另一個漸凍人遺傳家族也發現此一基因變異，患者也是40多歲就開始進行性全身肌肉萎縮，但卻沒有失智症狀；由此顯示，同樣是C9orf72基因變異，臨床卻可能引起兩種不同的神經退化疾病。

長庚醫院神經內科副教授葉篤學指出，2011年美國國衛院研究人員即發現「C9orf72」基因變異可能引起失智症，也可能造成俗稱「漸凍人症」的運動神經元疾病。長庚後續也加入該團隊的跨國研究。

他指出，在早發型家族性「額顳葉」失智症中，約25.1%可以找到這個致病基因；有家族史的漸凍人中，更有37.6%有此基因變異。

以該名女性患者為例，年僅45歲就開始有記憶減退與動作變慢的情形。當時家人發現，她變得對日常生活失去興趣。這些認知能力及個性的改變，甚至讓她變得與同事難以和睦相處。49歲後就漸漸四肢肌肉萎縮，關節攣縮，需完全仰賴他人照顧。除了她之外，她的雙親之一，以及兩名同輩親屬也有同樣疾病；另一家族則是一家6個兄弟姊妹有4人出現失智、個性改變等症狀。

另有一個同樣有「C9orf72」基因變異的家族，患者40多歲出現進行性的肌肉萎縮，經諮詢發現，父親也是漸凍人患者。

長庚醫院神經內科系動作障礙科主任陳柔賢指出，一般失智症平均發生年齡在65歲後，像該名患者40多歲就發病，或是50多歲發病者，都屬於早發型失智症，建議應檢查是否有基因上的變異。

除了臨床上的基因篩檢外，陳柔賢指出，失智症、帕金森氏症、漸凍人症都是神經退化的疾病，如今知道其中兩種可由同一個基因引起，就如同打開一個研究入口，顯示未來或許有機會找到一個解釋人類退化過程的機制。

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