北京新浪網/2019.08.07
此前的5月24日，美國食品和藥物管理局（FDA）批准了首款治療小兒脊髓型肌肉萎縮症（SMA）的基因療法Zolgensma。該療法由瑞士創新葯公司諾華製藥（Novartis）推出，一劑210萬美元（約合人民幣1448萬元）的「天價」彼時還引發了外界震驚和討論。

然而，兩個月之後，諾華或因該基因療法面臨麻煩。此前有消息稱，支持FDA批准SMA基因治療的數據被篡改。當地時間8月6日，FDA發佈針對此事的聲明，稱該基因療法的早期數據存在篡改。不過，FDA相信，該藥物仍然可以繼續面向市場銷售。

FDA在聲明中提到，就在藥物批准兩個月後，也就是6月28日，AveXis公司告知FDA一個數據操縱問題，這影響到藥物動物實驗時一些數據的準確性，這些數據此前用於生物製品許可申請（Biologics license Application，BLA），並由FDA審查。

Zolgensma由AveXis公司研發和生產，2018年4月，諾華以87億美元大手筆收購了AveXis，此舉當時被外界認為是在基因療法新葯上的一次豪賭。

FDA稱正在仔細評估這一情況，目前仍然相信Zolgensma應該繼續上市。FDA表示，目前它的擔憂僅限於該療法上市申請中包含的一小部分產品測試數據。該產品測試數據被生產商用於支持其產品生產過程的開發，但這些數據並沒有改變FDA對該藥物人體臨床試驗信息的積極評價。

不過，FDA強調，在藥物製備開發過程中使用的產品測試數據的完整性仍然是我們繼續評估和非常重視的問題。這一完整性致力於證明生物產品的安全性、純度和效力。

值得注意的是，FDA還提到，AveXis公司在FDA批准該產品之前就已經意識到數據操縱的問題，但直到該產品被批准上市后才告知FDA。FDA表示，目前正在進行調查，在適當情況下，將考慮刑事或民事處罰。FDA代理專員在推特上表示，「FDA將利用其全部權力採取行動。」

諾華在8月6日晚間的一份聲明中則表示，在AveXis得知一項動物實驗過程中存在數據操縱行為後，公司立即開始調查。一旦有結論，就會與FDA分享。諾華稱，有問題的數據是來自於產品的舊版本，並不用於目前的患者治療產品，Zolgensma是安全有效的。

不過，諾華並沒有說明為什麼在批准Zolgensma之前沒有通知FDA。

Zolgensma是一種用於治療2歲以下的SMA患者的單基因藥物。SMA是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，由單基因運動神經元存活基因SMN1缺陷引起，可導致癱瘓、呼吸困難和死亡，是嬰兒死亡的主要遺傳原因。每10000名新生兒中就有1人受該罕見病影響，其中90%的患病嬰兒活不過2歲。

這種基於腺相關病毒載體的基因療法，通過一次性靜脈內給葯即可修補基因缺陷，從而改善肌肉功能，提高患者生存率。此前的臨床試驗顯示，患兒用藥后運動能力明顯改善，能夠控制頭部活動，並在無支撐情況下坐立。

對於這款「天價」基因療法，諾華當時被外界指責無異於以天價「要挾」患兒家長。但諾華認為，這種基因療法的成本約為長期治療費用的一半，患兒若存活5年，相當於每年平均花費42.5萬美元，而現有的該疾病療法，第一年費用就需75萬美元。
新聞出處：https://news.sina.com.tw/article/20190807/32229402.html