人間福報/2019.06.18
一對小姐弟罹患相同罕病，弟弟「睦睦」較早確診治療，可和一般孩子一樣長大，姐姐「澄寗」確診時已六歲，必須終身坐輪椅。每次弟弟玩遊樂設施，姐姐只能在旁看，媽媽鄭淑娟很心疼，於是她聯合其他家長推動遊戲平權，例如無障礙斜坡溜滑梯、輪椅鞦韆等，她看著女兒開心笑著盪鞦韆，非常感動，「我終於幫女兒找回遺失的笑容！」

一般人以為罕病患者的救命藥一定貴死人，但少有人知，有些罕病兒需要的甚至不是藥，一罐健身人士常吃的營養補充品「生物素」就可能救一個孩子。

鄭淑娟家有兩個罕病兒，皆罹患「生物素酶缺乏症」，女兒澄寗確診晚，導致腦部受傷；兒子睦睦較幸運，出生時新生兒篩檢技術進步，確診後及早治療，補充生物素就能和一般孩子一樣長大。

照顧壓力巨大 調適心情花3年

澄寗出生三個月時癲癇發作、肌無力，聽力及視力受損，勤跑醫院卻找不出病因，五個月大時被診斷為罕見疾病「粒線體缺陷」。她一歲前，三分之一時間躺在病床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、戴呼吸器。

鄭淑娟坦言很怕，不知該怎麼照顧孩子，當時她仍在上班，由母親幫忙帶外孫女，壓力讓她變得咄咄逼人，好幾次逼得自己母親偷掉眼淚；直到澄寗三歲，她才接受孩子大腦受傷無法變好的事實。

照顧一個罕病孩子已很辛苦，鄭淑娟又意外懷孕，擔心孩子有同樣的病，「該不該生下老二」成為她和丈夫最煎熬的課題。她想放棄，但人工流產需要夫妻兩人證件，先生死都不願拿出來，「他說買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒」。

該不該生老二 成了最艱難課題

夫妻倆決定再賭一次，為了確認腹中胎兒正常，懷孕期間她異常神經質，明明才上醫院產檢正常，想想不放心，又跑到診所再照超音波，還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗。眼見中止妊娠期限逼近，仍找不到基因缺陷，她抱著忐忑不安的心，生下兒子睦睦。

命運像是捉弄人，睦睦三個月大時又發病，症狀跟姐姐一樣，幸運的是，正逢新生兒篩檢開發新檢查項目，睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低，再做基因檢測，確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗，結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姐姐竟跟弟弟是同一種罕病，弟弟早期發現，即時補充生物素，成長發育與一般孩子無異。但姐姐確診時六歲了，腦傷不可逆，身心發展遲緩、不會說話，必須終身坐輪椅。

鄭淑娟花較多心思照顧女兒，五歲兒子正值愛撒嬌的年紀，看見父母對姐姐比較好，難免吃醋，她跟兒子說：「姐姐生病了，我們要幫她。」久而久之，睦睦開始幫忙餵姐姐吃飯，拿玩具哄姐姐，成為父母的小幫手。

每次弟弟在玩遊樂設施，坐輪椅的姐姐在旁看，讓鄭淑娟很心疼：「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰，那女兒要被處罰多少年？」

為了讓兩個孩子一起玩，她聯合其他家長推動遊戲平權，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯可安全滑下來，或輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姐姐不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前台北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。

鄭淑娟說，照顧路很長，家人決定一起放慢腳步：「看女兒在共融遊戲場盪著鞦韆，瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」
新聞出處：http://www.merit-times.com/NewsPage.aspx?unid=554118