蘋果日報/2019.05.31/記者江慧珺
新生寶寶篩檢再加碼，衛福部國民健康署預告修訂「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，檢驗項目將由現行11項增至21項，包含瓜胺酸血症第Ⅰ型、丙酸血症等罕病，家長同樣自費350元即可加碼篩檢，早期發現早期治療，可降低寶寶智能障礙、器官損害風險，預計今年10月上路。

國內每年近19萬名新生兒，國健署自2006年7月開始補助新生兒先天性代謝異常篩檢運用串聯質譜儀檢測苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症等11項疾病，每人補助200元，家長自費350元；經專家討論，新增10項同樣可以串聯質譜儀篩檢出的罕見疾病，如瓜胺酸血症第Ⅰ型、丙酸血症等。

國健署簡任技正陳麗娟表示，納入篩檢的原則包含可及早治療防範的疾病、早期治療可預防後遺症發生或者新生兒時期症狀不明顯的疾病等，且同樣是以新生兒腳跟採血後檢驗即可得知，家長自費金額同樣，但由該署加碼補助每年640萬元，讓檢測更完全。
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