匯流新聞網/2019.04.10/記者陳鈞凱
30歲的張先生，只有6歲大時，就常上課上到一半就忍不住尿出來，後來國小跑百米，同學只花12、13秒，他卻龜速慢上一倍有餘，慢到被媽媽責罵是不是沒盡全力，但隨著年紀越大做任何動作越來越吃力、走路姿勢也怪異，先後到骨科、中醫都找不到原因的他，進一步到腦神經內科檢查，這才發現竟是罕見的晚發型龐貝氏症。

張先生表示，13歲確診那年，是因為被老師罰站，卻沒有體力站下去，家人才警覺不對勁，儘管只花半個月就檢查確診，但卻直到20歲才有藥可醫，期間已因肌肉逐漸無力幾乎沒有辦法行走，大部分靠電動輪椅代步。

什麼是龐貝氏症？它是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，大量無法分解的肝醣堆積，進而造成肌肉功能受損，並影響骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統等器官。

中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示，依發病年齡，龐貝氏症區分為嬰兒型及晚發型兩種，台灣是第一個自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢的國家，其中嬰兒型發生率約為5萬分之1，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力，若未立即治療，常因心臟衰竭活不過1歲。

晚發型龐貝氏症發生率則約為2萬分之1，從兒童至成人皆可能發病，症狀主要為肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

陳垣崇說，晚發型龐貝氏症有人遲至70歲才發病確診，因為初期症狀不明顯，加上一般對其不熟悉，常誤把脊椎側彎、關節、肌肉等問題當做骨科、免疫問題，甚至於是生長遲緩，而錯失治療黃金期。

台灣龐貝氏症協會今（10）日公布最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告也顯示，患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時求醫的主因，多因為沒有察覺病徵、誤以為是少運動或吸菸害的，以及感覺病情輕微；主動求醫的病友則近5成都是家人發現其身體異常而就醫。

龐貝氏症已有解藥，陳垣崇提醒，若發現出現常摔倒、爬樓梯走路慢或夜間呼吸困難，且骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，就應至醫院神經科進行諮詢與檢查，好及早確診治療。
新聞出處：https://cnews.com.tw/003190410a04/ 
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晚發型龐貝氏症 確診需6年／自由時報2019.04.11　https://news.ltn.com.tw/news/life/paper/1280708