中廣新聞網／2013.10.02／陳奕華

黏多醣症患者經常出現長不高、頭顱變大、關節變形僵硬症狀後，才被確診，對此，馬偕醫院團隊突破技術門檻，展開大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，只要在新生兒篩檢的腳跟抽血送驗，就能在未發病時期，早期診斷、早期治療，而且成本僅需三百多元，優異成果登上國際罕見疾病權威醫學期刊。

黏多醣症有十一種亞型，其中第一型疾病程度最嚴重，早期發現治療有新的突破！台北馬偕醫院2008年展開大規模的「第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫」，4年半以來，在3萬5千多位新生兒中，篩檢出2位未發病的患者。過去台灣黏多醣症發生率已知約五萬分之一，從這次計畫成果來看，發生率很有可能被低估。

馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說：「這告訴我們說，黏多醣症雖然罕見但是還沒有到極端少見，它的發生率在台灣初估應該約有一萬八千分之一，而且黏多醣症第一型是可以治療的，在疾病還沒有發作前，用新生兒篩檢找出來的話，我們可以讓他們有最好的療效，未來這些孩子估計經過有效照顧與治療，會跟一般孩子一樣，健康快樂的成長。」

醫師指出，透過新生兒腳跟抽血，藉由酵素活性螢光定量分析法來檢驗，成本只要新台幣300元，就能早期診斷、提高治療效果，可說是經濟實惠喔，未來也可望在其他醫院推展。

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