科學人雜誌/2019.03.27/柯勒奇（Jonas Korlach）、林慧珍翻譯
在科學研究和臨床試驗中，缺乏非白人資料的問題一直令人憂慮，特別是人類基因組資料庫嚴重傾向歐裔白人。如果不能解決這種固有的偏差，將持續影響「精準醫學」的成功率。

這項問題源自科學的基本結構。早期的基因組定序計畫，投入資金最高的國家往往以白人為主，因此白人群體在公共資料庫中的比率也較高。此外，科學家向來對某些少數族裔較不友善，塔斯基吉梅毒實驗就是明顯的例子，因此許多少數族裔不願參與醫學研究，並不難理解。

研究人員關注的遺傳變異類型也影響了早期研究。他們一開始只檢視不同族群間微小的單一鹼基對差異，而忽略了一些不容易評估的較大變異，但這些變異比一般所想的更為重要。現在科學家已發現，這些較大的變異會引發遺傳疾病，並影響不同族裔（不光是個體）的藥物代謝方式。

科技的進步，使科學家能夠識別許多過去不曾發現的遺傳變異，這是令人興奮的進展：我們發現基因組上的一些結構性差異，可以為過去原因不明的疾病找出病因，例如引發身體多處長出腫瘤的罕見疾病卡尼綜合症（Carney complex）；有些結構性差異也能解釋與雙極性病患（即躁鬱症）及思覺失調症有關的突變。同樣地，這些作用很有可能因族裔而異。

學界正著手改善基因組資料庫中族裔多樣性的問題，我對此感到欣慰。做為DNA定序技術公司的首席科學家，我每天都目睹這些努力。例如，一些國家已啟動計畫，獲取特定族裔高品質的參考基因組，韓國、中國及日本的卓越成果讓基因組資料庫能更準確地收錄特定族裔的多樣性，這對臨床醫療有正面意義。這些基因組序列也讓研究人員得以針對特定族裔進行大規模研究，顯著提高他們在基因組資料庫中的比率。

這些計畫已有許多發現，能使特定族裔遺傳背景受試者的臨床試驗和醫療照護都更加成功。例如，韓國基因組計畫在調節人體代謝藥物的基因中，發現了具有群體特異性的變異。對於用藥及評估患者對特定療法的可能反應，這是非常重要的資訊。

但在一些基礎設施還不夠完善的地方，包括拉丁美洲及非洲部份地區，這類工作已經嚴重落後：美國國家人類基因組研究院開始收集來自這些地區的資料，但是基因組定序和分析通常在其他地方進行。儘管如此，隨著更多這類計畫推行，許多不同群體相關的重大發現將會到來。美國國家衛生研究院（NIH）的「我們所有人」（All of Us）計畫就是其中之一，這個計畫的目的是針對不同性別、性取向、族群及族裔的美國人進行基因組定序，多樣性是這個計畫的基本目標，而且讓受試者免費參加。

已有證據顯示基因組定序能顯著提高罕見疾病的診斷率，讓原本無法確診的病患得到明確答案。今天，這種方法還是對高加索人患者最有效，因為目前的基因組資料庫中有較多他們的DNA可供比對。當資料庫的內容擴及其他族裔時，可以預期這樣的成功經驗也能迅速應用於任何遺傳背景的患者，大大改善好幾億人的醫療照護。

若要實現所有族裔個體的精準醫學願景，首先必須使基因組資料庫更加多樣化，因為這是臨床計畫的基礎。先進的DNA定序技術是眾多必要工具之一，有助於針對各個不同族裔產出更好的相關資訊，讓所有人在臨床醫療中都能受用。
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