廣報全媒體/2019.03.10/記者劉春林、蘇讚
罕見病不罕見，而華南地區的漸凍人、肌營養不良、重症肌無力、線粒體腦肌病等罕見病患者也有「聯合會診中心」了。3月9日，廣東省肌病與周圍神經病專科聯盟在廣州成立，這也是全國首個肌病與周圍神經病專科聯盟。記者了解到，由於病種罕見，從業醫生資源稀缺，患者往往無法找到專業醫生就診。聯盟相關負責人告訴記者，今後患者僅需要認準聯盟認證單位，即可方便地找到專業醫生，少走彎路，節省醫療費用。

「隨著研究的深入，我們發現很多罕見病其實已經不罕見了。」聯盟發起人之一、南方醫院副主任醫師蔣海山告訴記者，「廣東省肌病與周圍神經病的發病率高，涉及到各種各樣的疾病，如漸凍人、兒童常見的杜興型遺傳性肌營養不良、成人常見的面肩肱型肌營養不良。另外，線粒體腦肌病也是罕見病中發病率很高的疾病，發病率達到了1/4000。」

據悉，肌病和周圍神經病是一組主要累及肌肉和周圍神經的疾病，是神經內科的主要病種之一，其疾病譜和覆蓋人群都非常廣泛。由於之前重視程度不夠，或者研究方法手段的欠缺，亦或整個科研水平較低下，很多的疾病沒有受到重視。

2019年2月27日，我國第一部關於罕見病的診療指南——《罕見病診療指南（2019年版）》，將肌病和周圍神經病中許多病種列入罕見病目錄。肌病常見癥狀為進行性肌無力和肌萎縮，患者站立，蹲位起立，走路，爬樓梯甚至是斜坡、提物等均感到困難，常伴有關節和脊柱的攣縮畸形。而周圍神經疾病是指原發與周圍神經系統結構或者功能損害的疾病。蔣海山告訴記者，肌病和周圍神經病中的很多疾病目前發病機制仍不明確，使得難以制定出準確的治療方案。比如運動神經元病，目前發病機制的假說就有很多種，依據這些假說設計的治療方案，目前也只有利魯唑和依達拉奉可以部分緩解患者的病情，所以也成為僅有的兩個被FDA批准用於治療運動神經元病的藥物。

記者了解到，廣東省肌病與周圍神經病專科聯盟由南方醫院為代表的數十家醫院與金域醫學檢驗中心聯合成立。而隨著醫學科學的進步，原來一些沒有治療方案的藥物，將有可能獲得治療，但需要更多的醫療機構和人員協同參與，共同研發。該專科聯盟可以聯合更多的專業人員協同參與工作，為攻克肌病和周圍神經病的難點起到推波助瀾的作用。

聯盟擬定廣東省肌病與周圍神經病診治地圖

根據世界衛生組織的統計，全球約有5000-8000種罕見病。據聯盟相關負責人介紹我國各類罕見病患者總數大，但絕大部分醫務人員對罕見病缺乏治療經驗和研究，對患者束手無策，多數罕見病患者對自己的疾病了解甚少。聯盟相關負責人表示，過去由於病種罕見，從業醫生資源稀缺，罕見病患者往往無法找到專業醫生就診。

廣東省肌病與周圍神經病專科聯盟作為華南地區成立的第一個肌病與周圍神經病的專業學術團體，未來工作藥物科研和臨床診治並重。據悉，該聯盟將定期組織專家義診及進行患者宣教，進行適當的公益性活動，加強醫患之間的交流，並擬在將來對廣東省內該領域大夫進行系統培訓，擬定廣東省肌病與周圍神經病診治地圖，方便患者就醫。

蔣海山介紹，專科聯盟內執行雙向轉診程序，成員單位將有需要的急危重症、疑難的患者轉往核心成員單位，核心成員單位將康復治療后的患者下轉到成員單位。而患者的資料在聯盟內的醫生中部分共享，也讓罕見病患者可以同時被多個專家共同診治，相當於聯合會診，提高診斷的準確性，從而有助於儘快確定治療方案，改善預后。另外，牽頭單位負責成員單位臨床診療技術相關工作進行培訓、指導和質控，依託廣州金域醫學檢驗中心有限公司，為專科聯盟成員提供肌病與周圍神經病從篩查到診斷（血液、病理、基因）的一體化檢測服務。利用網路信息平台、遠程醫療平台實現專科聯盟單位有關專科建設的遠程會診、技術指導、人員培訓、轉診信息共享等。
新聞出處：https://news.sina.com.tw/article/20190310/30393534.html