蘋果日報/2019.03.06
江蘇揚州一名30歲的張姓媽媽懷孕4個多月，是第3胎，日前她產檢時跟醫生聊起自己家裡好像中了一種魔咒，「我們家出生的男孩子都活不下來！」不僅外婆、媽媽都生過2個兒子夭折，姊姊的兒子也活不久，張女自己前一胎生下的兒子更是4歲就病逝。村裡的人都因此看不起他們家，說他們可能「中邪」了。

《揚子晚報》報導，揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋聽了張女的經歷之後，懷疑可能是罕見的遺傳性疾病，隨即進行羊水穿刺和DNA檢測，結果果然證實張女家族罹患的是「萊希－尼亨症候群」（Lesch-Nyhan氏症候群，有稱自毀容貌綜合症），一種基因突變引發的神經系統疾病，非常罕見，張女是揚州首例。

胡蘇瑋表示，患者一般十幾個月大就會死亡，即使活到4、5歲，疾病也會嚴重傷害腎臟和大腦，進而導致死亡。張女回想兒子的症狀表示，他長了牙以後就經常把自己咬得血肉模糊，4歲那年就因腎衰竭死亡。

據台灣罕病基金會網站說明，「萊希－尼亨症候群」成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變，造成HGPRT酵素的缺失而導致體內尿酸的大量產生，長期累積會引起腎臟病變及神經系統影響。疾病發生率約10萬分之一到38萬分之一之間。此為X染色體性聯隱性遺傳疾病，性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上，而隱性遺傳是指必須一對（兩條）染色體皆有缺損才表現病徵者。

女性患者身上必須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起，才會發病，若只遺傳一條有缺陷的基因，則是無症狀的帶因者，女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者；但在男性則祗需一條缺陷基因即會產生症狀。在男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆為帶原者。

「萊希－尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT）的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生，例如咬嘴唇和舌頭、咬手指及撞頭等。

在良好的醫療照顧下，症狀輕微的患者可以活到30至40歲，但仍有少數病人因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡，必須小心注意。
新聞出處：https://tw.news.appledaily.com/international/realtime/20190306/1528559/