聯合報/2019.03.01/記者陳雨鑫
出生就有一張老臉、大耳、如蜘蛛腳般的手腳趾，這是極為罕見的疾病Galloway-Mowat症候群，台灣的案例幾乎活不過3歲，過去一直找不到主要的關鍵基因，台北馬偕醫院結合各科的專業，經年研究，終於發現屬於台灣患者致命基因KEOPS複合基因中的OSGEP（GMS3）缺陷，該研究也發表於知名罕見疾病期刊（Orphanet Journal of Rare Diseases）中。

Galloway-Mowat症候群是種罕見疾病，屬遺傳性疾病，且為隱性基因遺傳，在1968年被發現，台灣首名案例在1994年於台大醫院發表，第二名案例則在1999年於馬偕發現，至今已滿20年，目前全球已發表案例約有60多名，台灣就占10名。

台北馬偕醫院小兒腎臟主任蔡政道說，該罕病屬於遺傳性疾病，媽媽在懷孕期間，孩子的腦部發展及腎功能無法健全發展，孕婦通常會有羊水不足、胎兒腦部比一般胎兒小的現象，可藉由核磁照影（MRI）發現。

Galloway-Mowat症候群的孩子出生後，外觀與一般嬰兒有很大的差異，蔡政道說，通常會有大耳朵，且耳朵薄如水餃皮，五官下垂像極「阿公臉」、額頭凹陷、手指腳趾就像是蜘蛛腳一般細長、水腫等，嬰兒的活動力也極差，通常外觀都符合上述描述幾乎可以下診斷。

Galloway-Mowat症候群的孩子腎功能不佳，不斷在排蛋白尿，蛋白質大量流失，使孩子一出生就必須要透過藥物控制，同時腦部的灰質、白質突變，小腦嚴重萎縮，蔡政道說，全球的案例平均可以活到6歲左右，但台灣的孩子皆活不到3歲，最長的只有1年9個月；最短則是只有2個月。

由於國際研究的案例與台灣的症狀有所不同，馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛與國外學者合作，針對國際上907位有腎病症候群的孩童，進行全基因定序檢查，其中有91位被診斷Galloway-Mowat症候群患者，其中在37位患者中找到KEOPS複合體基因缺陷，其中也包含台灣10名確診的患者，該研究也於2017年發表。

林炫沛說，Galloway-Mowat症候群患者有KEOPS複合體基因缺陷的消息令人振奮，但台灣患者的症狀與其他國家的患者有明顯的差異，他著手針對台灣的患者做一研究，針對台灣確診患者中，其中的6名患者做一研究，發現台灣的患者都是KEOPS複合體基因中的OSGEP（GMS3）缺陷，也證實有該基因缺陷的患者，症狀都相對嚴重，幾乎屬於致命基因。

追溯Galloway-Mowat症候群患者的家族，曾有一個家庭表述，過去曾有家人產子後，孩子不到幾個月就過世，且該名孩子也有類似的外觀特徵，林炫沛深信台灣還有非常多的患者未被發現。

他也呼籲，若家中曾有孩子因不明原因夭折，且有類似的外觀特徵，女性在懷孕期間得多觀察自己的羊水狀況，一旦有羊水過少的情形，建議可以加做核磁照影以及全基因定序，一旦確定孩子是Galloway-Mowat症候群，建議引產。

●Galloway-Mowat症候群小檔案
起源：1968年由加勒威（Galloway）醫師及莫沃特（Mowat）發現此病症，並以2人名字命名之。
基因：KEOPS複合基因缺陷。目前已知KEOPS複合基因有LAGE3（CGMS2）、OSGEP（CGMS3）、TP53RK（CGMS4）、TPRKB（CGMS5），台灣的個案皆是KEOPS複合基因中的OSGEP（CGMS3）缺陷，多屬嚴重類型。
基因缺陷比例：東南亞有0.0008的機率
疾病發生率：百萬分之一
病因：先天腦部發展異常造成小腦症合併腎病症候群
臨床症狀：精神不濟、大量蛋白尿、低白蛋白血症、水腫、高膽固醇、免疫力差
外觀特徵：大耳朵、額頭狹窄、小下巴、眼睛嘴巴下垂如老人、手指腳趾如蜘蛛腳
平均壽命：小於6歲死亡，台灣案例皆在3歲前死亡
案例：全球發表案例約60名、台灣占其中10名
資料來源／馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛、馬偕醫院小兒腎臟科主任蔡政道
新聞出處：https://udn.com/news/story/7266/3672024