北京新浪網/2019.02.26/記者王卡拉
在2月28日罕見病日即將到來時，脊髓性肌萎縮症（SMA）患者迎來了好消息：Biogen（百健）和昆泰企業管理（上海）有限公司聯合提交的Spinraza（Nusinersen）注射液上市申請，於2月25日獲得國家葯監局批准。該葯是全球首個獲批治療脊髓性肌萎縮症（SMA）的藥物，也是國家葯監局2018年11月發佈的第一批40個臨床急需境外新葯之一。從2018年9月5日上市申請獲受理至2019年2月25日獲批，不到6個月時間。

脊髓性肌萎縮症（SMA），又稱進行性脊髓性肌萎縮症、脊肌萎縮症，是一類由脊髓前角運動神經元和腦幹運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床並不少見。脊髓性肌萎縮症的一個顯著癥狀是逐漸惡化的肌無力，對於兩歲以下的嬰幼兒，SMA是頭號的遺傳病殺手，每6000至1萬名新生兒中就有一名會患上SMA。據估算，中國內地約有3萬-5萬名SMA患者。

根據中國罕見病網信息顯示，Spinraza是全球首個獲批治療SMA的藥物，也是目前唯一在美國獲批治療脊髓性肌萎縮症的藥物，在美國的上市時間從申請到批准，僅僅用了不到3個月。Spinraza既適用於嬰幼兒，也適用於成人。在一項關鍵對照臨床研究中，與對照組相比，參與Spinraza治療的嬰幼兒患者在運動機能方面獲得了意義深遠的持續性進步。此外，使用Spinraza的患者存活率相對更高。在非盲研究中，一些患者病情得到了里程碑性的改善，比如可以自由坐立、行走而不需要外部輔助，而且患者到了一定年齡段依然能夠保持這種運動能力。如果沒有Spinraza，這幾乎是不可能的。這些研究的整體結果支撐了Spinraza對治療大批脊髓性肌萎縮症患者的有效性，也似乎支撐了初期治療的必要性。「這個葯對於患者而言，會是一個質的改變。」美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍指出，1型SMA患兒往往在不到兩歲就會離世，如果能用上該葯，可能會轉變為2型SMA，生命可延長到二、三十歲，這意味著他們有更長的時間等待著醫學的進步。2017年美國已經開始嘗試對新生兒進行SMA篩查，如果在嬰兒時期確診並及時用藥，孩子基本可以和正常孩子一樣，因此這也是後期需要積極推動的內容。

百健發佈的2018年財報顯示，2018年，Spinraza銷售額為17.24億美元，較去年同期增長95%。Spinraza在中國的上市，為SMA患者家庭帶來了希望。不過，Spinraza又被稱為「天價葯」，在美國，一針的定價為12.5萬美元，第一年的治療費用約75萬美元，第二年的費用降低一半至37.5萬美元。對於國內患者而言，這樣的價格無疑也是天價。

「這個葯的引進，前期我們做了很多工作，我們和藥廠也有很好的關係。目前中國定價還沒有出來，但我們希望能夠便宜一點。」邢煥萍表示，如果按美國售價的話，中國患者肯定用不起。為了保證藥物可及性，除了呼籲醫保覆蓋外，更應該有保險、社會救助等多方的加入，尤其是保險公司將是很重要的參與方。「只有多方聯合，才能真正減輕家庭的成本，畢竟除了用藥，SMA患者家庭還需要有日常護理、康復鍛煉等投入，希望整個社會能關注到這些方面。」
新聞出處：https://news.sina.com.tw/article/20190226/30225950.html