美通社/2019.02.20/紐約、布魯塞爾
由武田、微軟和歐洲罕見病組織（由800多家罕見病患者組織組成的聯盟）擔任聯合主席的消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會（簡稱「全球委員會」）今天在一份報告中公佈了克服罕見病患者診斷障礙的可行建議。

2018年，全球委員會聯合主席夏爾（現為武田）、微軟和歐洲罕見病組織通力合作，彙集了一群來自多個學科領域的患者權益宣導者、醫生和其他專家，幫助解決影響罕見病群體的複雜挑戰。在過去的一年裡，全球委員會收集了患者、家屬和其他專家顧問的意見，以便獲得重要見解，找出縮短罕見病診斷時間的解決方案。該路線圖的建議可歸結為三大解決方案：

賦能患者和家屬：創造機會為護理者開發工具，將看似不相關的症狀聯繫起來、查詢其他測試並與醫生合作，以做出正確的診斷。

用知識武裝一線人員：研究如何為醫生提供所需的知識和工具，快速有效地識別可能患有罕見病的患者，並透過機器學習技術、專家級指導和基因檢測等解決方案，採取適當的行動。

重新設想遺傳諮詢：確定創新方法，使醫學遺傳學家能夠更快地看到優先患者，比如規範報告方法和利用遠端醫療接觸更多患者。

武田醫療總監、全球委員會聯合主席、醫學博士Wolfram Nothaft表示：「目前已確認的罕見病有6000多種，其中絕大多數始于兒童時期，在40%的病例中，患者被誤診不止一次。作為罕見病患者的守護者，我們提出了切實可行的解決方案來縮短全球3億多受影響人群的診斷時間。」

歐洲罕見病組織行政總裁、全球委員會聯合主席Yann Le Cam說：「診斷之路往往很長，這是影響罕見病患者及其家屬健康、生存、福祉和身份的最大挑戰之一。這份報告確定了具體的政策和技術行動，動員各界人士推動遺傳和數碼前沿技術的進步。」

全球委員會正在支持三個試點項目，以將其解決方案落到實處，一方面利用其成員的專業知識，一方面尋求不斷突破創新且志同道合的夥伴合作。試點項目包括：（1）多因素機器學習，識別症狀模式；（2）用於「智慧分診」和臨床遺傳學家虛擬諮詢的協作工具；（3）創建一個安全的患者登記處和罕見病護照，這可能會使用區塊鏈等新興技術。

微軟全球健康醫療總監和高級總監、全球委員會聯合主席Simon Kos博士表示：「我們認為技術提供了一個前所未有的機會來幫助克服『罕見』障礙，不幸的是，『罕見』往往意味著『未被察覺到』。我們的許多建議旨在解決罕見病領域的獨特挑戰，而技術能夠滿足這一要求。」

在其路線圖中，全球委員會還強調了全球政策框架對於將罕見病列為國際公共衛生優先事項的重要性。政策建議旨在支持和實現具體的解決方案，重點關注四個關鍵領域：卓越中心、遺傳篩查、數據共用和隱私。

全球委員會將於2月20日上午11點（美國東部時間）/下午6點（歐洲中部時間）在紐約州紐約和比利時布魯塞爾微軟總部同時舉行的路線圖發佈會上，現場並透過全球直播討論其建議。2月28日，恰逢罕見病日，全球委員會將與中國罕見病發展中心在中國北京聯合舉辦一場發佈會，進一步討論全球委員會的建議對罕見病群體的意義。

消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會簡介
消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會由武田、微軟和歐洲罕見病組織共同創立。全球委員會的宗旨是為罕見病領域制定一份路線圖，專注於解決妨礙所有罕見病及時診斷的核心障礙，重點是那些影響兒童的疾病。全球委員會彙集來自多個部門的代表，為罕見病診斷提供不同的視角。

全球委員會成員：
Simon Kos：內外全科醫學士、理學士（醫學）、工商管理碩士、微軟全球健康醫療總監和高級總監（聯合主席）

Yann Le Cam：歐洲罕見病組織行政總裁（聯合主席）、罕見病國際理事會成員

Wolfram Nothaft：醫學博士、武田醫療總監（聯合主席）

Moeen AlSayed：醫學博士、FACMG、工商管理碩士、Alfaisal University醫學院遺傳學教授、Alfaisal University遺傳諮詢理學士項目主任、費薩爾國王專科醫院和研究中心醫學遺傳學主任

Kym Boycott：醫學博士、FRCPC、FCCMG、臨床遺傳學家、CHEO Research Institute高級科學家、渥太華大學兒科教授

Pamela K. Gavin：工商管理碩士、美國罕見疾病組織策略總監

Roberto Giugliani：醫學博士、南裡奧格蘭德聯邦大學遺傳學系教授、巴西阿雷格里港醫院醫學遺傳學服務中心

黃如方：中國罕見病發展中心創辦人兼主任、罕見病國際理事會成員

Anne O'Donnell-Luria：醫學博士、博多研究所孟德爾基因組學中心副主任、波士頓兒童醫院遺傳學和基因組學科醫生

Maryam Matar：醫學博士、阿聯酋遺傳病協會創辦人兼執行董事

牛道明：醫學博士、臺北榮民總醫院小兒科主治醫師和遺傳諮詢中心主任、國立陽明大學臨床醫學研究所教授

Mike Porath：The Mighty創辦人兼行政總裁、Dup15q Alliance董事會成員

Arndt Rolfs：醫學博士、Centogene行政總裁

Richard Scott：博士、Genomics England十萬人基因組計劃罕見病臨床負責人、大奧蒙德街兒童醫院和倫敦大學學院兒童健康研究所臨床遺傳學顧問和榮譽高級講師

Marshall Summar：醫學博士、罕見病研究所主任、Margaret O'Malley遺傳學和新陳代謝主管、華盛頓特區國家兒童醫學中心遺傳醫學主任、喬治華盛頓大學醫學院兒科教授

Derralynn Hughes：博士、倫敦大學學院和倫敦皇家自由NHS信託基金會實驗血液學教授

Durhane Wong-Rieger：博士、加拿大罕見病組織主席兼行政總裁、罕見病國際理事會主席、亞太罕見病組織聯盟主任
新聞出處：https://hk.prnasia.com/story/237538-2.shtml