今日新聞/2019.01.07/記者陳雅芳
誰都不希望自己是一個「大鋼牙」，26歲的阿發（化名）罹患罕見疾病「海勒曼-史德萊夫症候群」，前往彰化博元婦產科希望進行胚胎快篩試管嬰兒，阿發說，他患有「海勒曼-史德萊夫症候群」，他希望透過胚胎快篩能夠終結這一個罕見疾病，更希望能夠有子嗣，不過面臨龐大醫療費用，阿發恐難於圓夢。

博元婦產科執業醫師蔡鋒博表示，儘管現今科學進步、科技發達，人們對於優生保健的概念逐漸重視，但每年仍有百分之二至百分之三的新生嬰兒罹患嚴重的罕見疾病，相對也增加社會醫療負擔。

根據文獻指出，全世界只有250例病例，然在台灣阿發的家族裡頭就占了四例，阿發卻因經濟能力的不足，無法進行胚胎快篩，必須冒險生下罕見疾病寶寶的可能性，在這樣的惡性循環下，勢必未來增加社會醫療負擔，因此蔡鋒博沉重呼籲，政府應專案全額補助罕見疾病做胚胎快篩試管嬰兒，從嬰兒降低罕見疾病！

蔡鋒博表示，阿發和年輕的太太到診所求診，立即說明自己罹患罕見疾病海勒曼-史德萊夫氏症候群，口腔牙齒也只長7顆，且全身無毛髮，無法流汗及散熱，容易中暑送急診，而自己承受的苦難，當然害怕又遺傳給下一代。

蔡鋒博指出，這個罕見疾病是在1948年由海勒曼醫師和1950年史德萊夫醫師描述的一個疾病，所以叫做海勒曼-史德萊夫氏症候，據BBC報導全世界只有250例病例。

阿發家住在桃園，他的媽媽一共有三次婚姻，母親和爸爸生了3個孩子，全部都是男孩子也都是罹患這個怪病，後來父母離婚，媽媽又跟另外兩個男人結婚，第2段婚姻生了一個有病的小孩，和第3個丈夫才生了一個健康的男孩。

蔡鋒博說明，有感於部分病人有強烈需要做胚胎快篩試管嬰兒才夠生下健康的寶寶，否則只能冒著生下先天性罕見病嬰的風險，他公開呼籲政府重視針對這一種「海勒曼-史德萊夫症候群」罕見疾病。

蔡鋒博說，政府專案全額補助做胚胎快篩試管嬰兒，可以讓海勒曼-史德萊夫症候群的家庭無後顧之憂的生下健康小孩，一來可以阻絕罕見疾病在台灣的「基因池」蔓延，二來造福這個家庭，讓他們有健康的寶寶，痛苦就到這一代為止，不要延續到下一代或下下代，讓子子孫孫免於生病的痛苦。
新聞出處：https://www.nownews.com/news/20190107/3160721/