36氪/2018.01.02/魏子敏、蔣寶尚
每一年，《科學（Science）》雜誌都會評選年度十大科學突破，今年的評選於當地時間20號剛剛新鮮出爐。除了十大年度科學突破(runners-up)外，今年還增加了三個年度科學故障（breakdowns）的評選項目，其中，賀建奎和他的爭議項目基因編輯，入選這一年度最大“breakdown”。

冠軍
單個細胞分離並逐個測序
今年的評選除了雜誌的記者編輯參與，《科學（Science）》還通過線上投票的方式邀請所有網友參與投票，最終有超過12000人參與投票，第一輪投票將選擇範圍縮小到四，第二輪投票超過12,000張，決定了冠軍——Development cell by cell。

究竟單個細胞是如何發育成具有紛繁的器官和數十億細胞的成年動物的？至少從希波克拉底的時代開始，生物學家就被單個細胞是如何發育成具有多個器官和數十億細胞的成年動物這一成就所震驚。

現在，技術的發展使科學家能夠追踪生物和器官的發育最精密的細節演變——對細胞逐個進行。

推動這一進步的技術是從生物體中分離出數千個完整細胞，有效地對每個細胞中表達的遺傳物質進行測序，並使用計算機或標記細胞，重建它們在空間和時間上的關係。德國MaxDelbrück分子醫學中心的系統生物學家Nikolaus Rajewsky說，這項技術三重奏“將改變未來十年的研究”。

僅在今年，就已經有相關論文詳述了扁蟲、魚類、青蛙和其他生物如何開始製造器官和附屬物的研究。世界各地的團體正在應用這些技術研究人類細胞如何在一生中成熟、組織如何再生、以及細胞如何在疾病中發生變化。

亞軍
來自遙遠星系的信使：中微子
在南極冰川的下面，一個叫做中微子（ neutrino）的幽靈留下了耐人尋味的軌跡。通過研究，發現它來源於一個“耀變體”，距離地球大約40億光年。這一結果將幫助我們以全新的方式研究宇宙中最遙遠、最強大的能量源。

在南極以下一立方千米深的冰層裡裝著用光探測器，用以記錄由中微子觸發的微弱閃光。這個巨大的探測器被稱為IceCube，之前已經記錄了許多中微子，有些來自銀河系外，但沒有一個被固定在特定的宇宙源上。然後，在2017年9月22日，中微子與冰中的核相撞，光傳感器很好地確定了它來自的方向。

研究人員非常肯定，在檢測時發現的blazar是中微子的來源，這是中微子望遠鏡第一次發現了一個超星系源。在歡迎這第一位訪客之後，IceCube團隊正在等待更多信號。

基因靜默藥物被批准

美國食品藥品監督管理局(FDA)首次批准了基因沉默類藥物投入臨床。該藥物的發明應用了諾貝爾獎級別的技術，可以治療導致神經損傷的罕見遺傳性疾病。

名為patisiran的藥物可用於治療遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性(hATTR)——其中突變的蛋白質在體內積聚，影響心臟和神經系統重要功能的發揮。

這是RNA干擾(RNAi)技術——通過改變RNA(核糖核酸)分子傳遞的信息來阻止基因表達，不讓其產生蛋白質。

在這種情況下，patisiran可防止細胞產生被稱為轉甲狀腺素蛋白(TTR)的突變形式的蛋白質，其導致澱粉樣蛋白的過量。由於它們的累積，人們可能遭受周圍神經損傷或多發性神經病。

“FDA的批准是RNAi發展中的關鍵性一步”，來自馬薩諸塞州開發RNAi治療技術RXi Pharmaceuticals的James Cardia告訴Nature，“變革性的一刻”。

充滿道德爭議的基因編輯
體外受精，是基因編輯的第一步。（MEDICALRF / SCIENCE SOURCE）

人類改寫自己的遺傳密碼並非易事。一位中國研究人員賀建奎在11月聲稱他使用CRISPR基因編輯技術，改變了一對雙胞胎的基因組，也讓她們暴露於未知的風險之中。

外界指責他這項實驗名義上是保護兩名女嬰不受艾滋病的感染，但他沒有公佈他的發現，也沒有證據證明兩個嬰兒出生時因艾滋病病毒感染的蛋白質而改變了基因。

他打破了國際上對種系實驗以及中國法規的共識。他的這一研究被認為是2018年的科學大崩潰之一。
新聞出處：https://goo.gl/3sc3MQ