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22歲獨子「小雞雞」花生米大沒精蟲 竟是罹患罕病…

自由時報/2018.12.19/記者蔡淑媛
一名22歲年輕男子一出生時陰莖、睪丸不明顯,非常短小,但爸爸認為「長大會好」,一直未帶他去就醫,直到22歲當兵體檢發現異常才轉診,確診罹患罕病「卡門氏症候群」,他的睪丸、陰莖幾乎沒有發育,也沒精蟲,身為獨子為傳宗接代,1年多來補充人類絨毛激素(HCG)想造精,效果有限,生子機會渺茫。

台中榮總內分泌暨新陳代謝科醫師傅家保指出,卡門氏症候群是促性腺激素分泌不足,引起低性腺功能症合併嗅覺缺失,發生率僅10萬分之1,因基因缺失,導致促性腺激素「濾泡刺激素(FSH)」及「黃體生成素(LH)」在胎兒時未從嗅覺神附近,轉移到腦下垂體,造成分泌過低,生殖功能不足,性徵過小,也影響嗅覺神經發育。

這名男子身高175公分,體重90公斤偏胖,外型中性,從小性徵不明顯,青春期性器也沒發育,陰毛稀少,陰莖如花生米大小,只看得到包皮的頭,無法勃起,睪丸非常小,無法製造精蟲,也聞不到味道。

傅家保說,男子罹患卡門氏症候群,濾泡刺激素及黃體生成素、睪固酮值都過低,無法行房,也不能生育,理應補充男性睪固酮,減少缺乏男性荷爾蒙引起的骨質疏鬆和體力不足。

但男子的爸爸發現獨子不能生「代誌大條」,要求傳宗接代,改以補充人類絨毛膜性腺激素(HCG)想要睪丸再發育、製造精子,但治療1年多,睪丸沒發育長大、睪固酮指數仍低下,也沒精子,生子機率渺茫,傅家保也將這個發現投稿《美國醫學科學雜誌》,於今年8月刊出。

傅家保說,男子如果出生就接受治療補充促性腺激性,性徵和生子功能可恢復機率超過8成,現在治療成功率不到1成,提醒家長,發現孩子性徵異常或發育不良,應儘早就醫。
新聞出處:http://news.ltn.com.tw/news/life/breakingnews/2647566 

醫師傅家保說,「卡門氏症候群」是促性腺激素未轉移到腦下垂體,分泌過低,生殖功能不足,無法生育。