數位時代/2018.12.11/記者吳元熙
九點鐘，上午門診時間開跑，台大醫院就得準備好逐步「消化」病患，因為這一天下來，會有上萬人湧向各診間看病。

根據台大醫院2017年年報，2017年平均每日門診量為9,298人次，換算工作天數，1年要看診250萬人次。這數量多嗎？今年上半年，台灣觀光客赴日本旅遊的數量也正好突破250萬人次。

即便是台灣的龍頭教學醫院，要負擔起這龐大的門診量也顯得吃力，更別說還有治療難度更高，需要跨科別會診的癌症、罕見疾病，讓醫師們的肩頭更加沉重。「更麻煩的情況是當醫師開了藥，可能只對60％、70％的人有效。」台大醫院醫務祕書賴飛羆說，連台大的優秀醫師遇到藥物治療對少數患者無效的情形時，也可能需要從「try and error」的過程試起，但這對醫師、患者而言，都不是好事。

其中一種實務解方，是試圖從「基因變異」中找到答案。

若有400個基因變異，AI判讀只要1小時

以罕見的遺傳疾病為例，約有超過80％的疾病都和基因體中表現蛋白質的部分（Exon）變異有關聯。因此，透過患者自費，取得血液樣本後，送往國內實驗室做外顯子定序（Whole Exome Sequencing），就是幫助醫師達到精準治療的方式之一。

身為台大人工智慧（AI）輔助決策系統的主導者，賴飛羆透過爭取來的科技部經費，先幫100多位患者申請做外顯子定序分析。第一年，花了預算300多萬元；階段成果發現：在22位罹患罕見疾病的新生兒個案裡，發現14位個案的「基因變異」，是首次被辨認出與罕見疾病有關。

「以前拿到變異資料，若告訴醫師有400個（基因）變異，可能還需要1至2週爬完資料庫，才有辦法做出（診療）判斷。但若有了AI系統，或許未來僅需要1個小時就可以協助醫師做出診斷參考。」賴飛羆解釋。

台大醫院的目標是先透過比對基因變異，找出肺癌、肝癌、敗血症、罕見疾病的精準治療方式，並希望透過AI找出更多在期刊裡「尚未」出現的基因變異關聯性。不過要完成這項任務，光是基因樣本數至少得有上萬筆，難度並不小。

「幾萬塊的費用，並不是所有病人都願意付。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮，同時也是「台大醫神—精準醫療人工智慧輔助決策系統」的成員之一，他認為，醫師的價值在於基因比對後的分析與判斷，但光是前期的基因樣本取得，其實就很有難度。

另一方面，後天的生活型態和生活習慣也是會對得病與否有影響。

賴飛羆表示，當參與計畫的患者離開醫院後，他們會藉由華碩健康提供的雲端平台搭配智慧型手表，蒐集病患的睡眠狀態、心跳等資料；同時，也會比對環保署的空氣品質、溫溼度資訊，期盼這套未來給醫生使用的AI分析系統，能有最完整的比對資訊。

AI助攻，提升腦腫瘤手術成功率

當然，台大醫院的人工智慧嘗試並非僅此一樁，日前由專科醫師完成了腦腫瘤醫療影像的篩選與圈註，訓練AI模型，作為電腦刀（Cyberknife）放射線手術前的精密定位，已能成功提升腦腫瘤手術的效率和準確率。

台大醫院的治療水準已是不證自明的金字招牌，如何提升治療精準度、增加效率，是他們透過人工智慧想解決的主要問題。賴飛羆笑說：「希望在不久後，我們就可以去說服醫師告訴他們：AI可以陪你一起治療了。」
新聞出處：https://www.bnext.com.tw/article/51619/ntuh-ai-disease-analyst