風傳媒/2018.12.02/記者黃天如
有了基因編輯技術，就能終結家族遺傳疾病的宿命？！站在醫學倫理的立場，最有資格對基因編輯技術抱持期待者，莫過於因罹患罕見遺傳疾病，雖擔心病延子孫，仍渴望繁衍健康下一代的罕病家族。罕病基金會創辦人陳莉茵強調，病友樂見基因編輯技術在基因治療上有所突破，但不奢望就此終結遺傳疾病；更不希望基因編輯技術遭有心人濫用，作為製造「複製人」、「完美寶寶」……牟取暴利的工具。

所謂罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病；目前全球已知罕病多為遺傳性疾病，只有部分為非遺傳，或者原因不明的疾病。根據統計，國內目前經衛福部公告認定的罕病共有220種，已知病友人數約1萬5056人，是相當少數且孤立無援的一群。

遺傳性罕病大致又分顯性遺傳與隱性遺傳，前者指父或母為發病者，則其子女不分性別，每胎均有50％機率罹病；後者則指父母雙方皆為隱性帶因者，則每胎子女不分性別，約有25％完全正常、25％罹病，以及50％成為帶因者的機率。

罕病家庭悲歌
陳莉茵說，罕病家族最常見的型式，就是父及母皆為隱性帶因者，雙方在渾然不知彼此有著相同基因缺陷的情況下組成家庭，直到生下的子女突然發病，歷經四處求醫，以及一次次的基因篩檢，最終才揭曉子女罹病原因，竟是父母遺傳缺陷基因所致的秘密。

為人父母者看著心肝寶貝因病受盡折磨，一開始因病因不明，即使散盡家財，仍找不到治療方式；到頭來又發現子女身患罕病的原因，竟是源自自己的基因缺陷……，那種難以言喻的心痛與自責心情，實非一般人所能想像。

或許有人會問，若因不知情生下罕病兒便罷，為什麼還有父母明知自己有基因缺陷，卻遲遲不肯死心，甚至仍一次次受孕，只為了能夠孕育出健康的下一代？

罕病基金會副執行長楊永祥搖搖頭說，有上述想法的人可能沒有想到，期望與心愛另一半繁衍後代是人性的本能，罕病病友也是人，自然難以例外。更甚者，天心父母心，部分家長雖因懵懂生下罕病兒，舐犢之情卻未曾消減，又考慮年齡差距無法陪伴孩子一輩子，才更想為罕病兒添個健康的弟妹，以為下半輩子家庭的後援。

「正常基因」也可能生下罕病兒
身兼罕病家族遺傳諮詢專家的罕病基金會執行長陳冠如表示，一般人可能會認為，罕病家庭的父母八成連做夢都在期待，某天一覺醒來，家族遺傳的缺陷基因已奇蹟般被修正，遺傳悲劇就此終結……，而果真如此，基因編輯技術的誕生對罕病家庭而言，豈不就是美夢成真？！殊不知罕病家庭多比一般人更瞭解：遺傳疾病將是人類進化過程中，永遠無法徹底擺脫的「意外」。

陳冠如說，好比不只帶有顯性或隱性缺陷基因的父母，才有機率生下罕病兒，無數臨床個案證實，即便是標榜雙雙擁有先天完美基因的夫妻，還是有遭「基因突變」襲擊，生下帶有基因缺陷甚至罕疾兒的可能性。

那該怎麼辦呢？陳冠如解釋，因為胚胎基因篩選技術的誕生，罕病家庭想要繁衍健康下一代，早已不是痴人說夢。舉例說，現在一對已知帶有隱性缺陷基因的夫妻，就可透過試管嬰兒人工生殖技術，同時在實驗室中篩選出基因正常的胚胎，再植入媽媽子宮，即可避開宿命基因的糾纏。

話雖如此，世間沒有任何事能百分之百確保萬無一失，好比基因完全正常的夫妻，也有可能因為基因突變生下罕病兒。陳冠如舉例，國內有對夫妻因已知下一代可能因其隱性基因遺傳缺陷，罹患A罕病，故不惜花費新台幣120多萬元，接受試管嬰兒兼胚胎基因篩選；未料孩子生下來雖如願逃過了A罕病，卻因基因突變罹患了B罕病。

「完美寶寶」恐成「訂製寶寶」？
那麼所謂的基因編輯技術，就能確保人類可以完全取代造物者的角色，根據自己的喜惡，量身打造夢想中的完美寶寶嗎？答案顯然不是的。這也是為何無論現在中國科學家賀建奎，將其全球首例基因編輯雙胞胎作品「露露和娜娜」的完美度，吹噓得如何厲害，其他多數科學家仍將抱持著存疑與監督的態度，關注露露和娜娜成長過程中每個足跡的原因。

站在遺傳學的角度，就算露露＆娜娜拜基因編輯技術之賜，能免於感染愛滋、天花及霍亂，卻不能保證她們同時也能免於罹患其他千千萬萬種人類疾病。最重要的是，愛滋病毒的陰影並未因此在露露和娜娜的家族根絕，原因是若有一天她們要組成家庭，對象也只能是個未經基因編輯的普通人；所以，露露＆娜娜的下一代，還是有感染愛滋病的風險。

陳莉茵強調，罕病家庭雖期待基因編輯技術未來在基因治療上，能有更突破性的發展，幫助已確定罹症之罕病病友的生命長度及生活品質，都能獲得長足的改善，卻不奢望藉此根絕人類遺傳性疾病；更不願見到有心人打著造福罕病的旗號，實則只為實現「訂製寶寶」產業的狼子野心，因此逃過各國法律與醫學倫理的制約。總之，基因編輯技術必須在兼具公平、尊重及負責的前提下發展，唯有如此，才是全人類之福。
新聞出處：https://www.storm.mg/article/666644