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婦流產連4回 檢出色素失調症

中華日報/2018.10.14/記者曾厚銘
一名連續四次流產的婦女到婦產科求診,醫師發現她的皮膚很明顯看到黑色素沉著的紋狀條紋,進一步檢查,證實是罹患了「色素失調症」,這種屬於X性染色體基因出了問題,懷孕後,胎兒高比例流產。婦產科醫師蔡鋒博估算,台灣約有七千多名患者,呼籲政府應該要專案補助患者進行胚胎篩檢,可望生下健康寶寶。

博元婦產科蔡鋒博醫師指出,色素失調症病人是X性染色體,在基因上有個NEMO基因出了問題,這個基因是調解人體細胞凋零現象,一旦缺陷身體的皮膚就會產生咖啡包彩繪的樣子,也有些人黑眼睛變白,或掉頭髮、或牙齒發育不全、或指甲變異,抑或是出現皮診(很容易被誤診為異位性皮膚炎)。

理論上這個透過胚胎快篩可以很輕鬆的解決,女性患者有  50%會生下生病的孩子,男胎都會死在子宮裡面,順利生出來有  33%健康的女兒,  33%是會患有人體彩繪女兒;通常女性病患仍具有生育能力,但約  56%的患者至少會發生一次流產。

蔡醫師強調,發病的機率是  4萬分之  1,屬於罕見疾病,呼籲政府應該要專案補助人體彩繪家庭進行胚胎篩檢,可望生下健康的寶寶,解決個人及社會負擔!
新聞出處:https://goo.gl/FMTfQF