壹特報/2018.09.25/記者蔡怡真
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病，發生率為一萬分之一，而依國健署7月罕病通報數有457人，其中死亡人數也高達62人。

這個疾病是第5對染色體的SMN1 (survival motor neuron)基因缺損，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白（SMN），導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病，是個漸進式退化性的脊椎疾病。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，有些患者除了脊椎側彎及關節攣縮外，還有可咀嚼、張嘴、吞嚥都有困難，但即使病童身體狀況不佳，仍不影響智育的表現，有多位病友還獲得總統教育獎，給病友們相當大的鼓勵。

就讀輔仁大學SMA患者李怡潔，就兩度獲得總統教育獎，分別在今年及2006年獲獎，她從小就發病在小四時知道自己的病「無藥醫」，隨之而來獲得總統教育獎，媒體大篇幅報導，讓她陷入絕望沮喪的封閉世界，還好國中時老師開導也逐傷痛。李怡潔去年還出版《7300最平凡的奢侈》一書，把20歲前的生命歷程記錄下來，希望可以鼓勵更多人走出黑暗角落。

去年2017年也有一位SMA患者獲得總統教育獎，他是中正大學陳祐明同學，在出生14個月即發病只能坐在輪椅上學，求學階段雖然曾被嘲笑，並沒有阻礙他往外跨步的念頭，大學時期還帶領社團獲得2016大專盃圍棋錦標賽第五名、第二屆臺灣大專盃暨海峽隊際賽第七名，還投入偏鄉國小返鄉服務，貢獻己力。

SMA可分4型，其中最差的就是一出生前就患病的０型，平均活不過6個月，其餘型別如下：

第1型：0-6個月發病，會發現孩子無法翻身或站立，病況差，患者得躺在床上。

第2型：7個月到1.5歲發病，孩子在開始走路時發現，7成的患者可活至30歲，但隨著病程進展99%的病人會有脊椎側彎及關節攣縮問題。

第3型：1.5歲開始走路前後發現，學習走路會很辛苦，長大後運動發展遲緩，約5到6歲左右走路行動開始受限。

第4型：18歲成人後發病，症狀輕微，與常人無異，患者只佔約1%。
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