環球生技月刊/2018.09.23
昨(20日)，Amicus Therapeutics公司宣佈收購Celenex公司，獲得10項基因療法的全球研發與商業使用權，總合作金額高達3.77億美元，並在全美兒童醫院(Nationwide Children’s Hospital)和俄亥俄州立大學(Ohio State University)進行臨床前試驗。其中針對CLN6、CLN3和CLN8為靶點的基因療法可能成為罕見疾病貝登氏症(Batten disease)患者的新福音。

Amicus公司是一家致力於研發治療罕見病的創新療法的生物醫藥公司，此次的合作協議，Amicus公司將付出1億美元的頭期款。接著，依據研發和監管的進程，Celenex可能獲得高達2.77億美元的後續付款。

貝登氏症又稱為神經元蠟樣脂褐質儲積症(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, NCLs)，是一種嚴重的罕見遺傳性神經系統疾病，患者通常在童年時就會表現出症狀，大多數患者無法長大成人，目前，這一領域中依然存在著嚴重未被滿足的醫療需求。

此罕見疾病屬於溶酶體貯積症(Lysosomal Storage Disorders, LSD)，是由於控制溶小體水解蛋白脢(lysosomal hydrolase)基因突變，主要是第一型棕梠酸脂蛋白脢(palmitoyl-protein thioesterase-1, PPT1)的突變，導致神經細胞內的溶小體無法正常代謝含有長鏈脂肪酸的蛋白質，因而產生脂褐質沉著使細胞受傷甚至死亡。

Amicus公司此次收購的10項基因療法都是針對LSD為研究目標，通過使用腺相關病毒(adeno-associated virus, AAV)載體將功能正常的基因通過脊髓鞘內注射(intrathecal injection)運送到中樞神經系統內部，希望能夠達到一次性治療就能維持長期，甚至是終身緩解患者症狀的效果。

在這10項基因療法中，以CLN6和CLN3做為靶點來治療其基因突變所導致的貝登氏症之基因療法已經進入臨床階段，其中，治療CLN6的基因療法已經有良好的初步臨床結果。

Amicus公司的董事長兼執行長 John F. Crowley表示，有鑒於全美兒童醫院的Brian Kaspar和Kathrin Meyer博士以及俄亥俄州立大學Arthur Burghes博士致力於這些基因療法了研究，因此有非常出色的臨床前研究結果，可以支持後續試驗，而在CLN6的臨床研究中，初步結果也非常令人振奮，這些基因療法將改變上千名LSD兒童病患的生活。
新聞出處：https://www.wealth.com.tw/home/articles/17789