台灣新生報/2018.09.05
高雪氏症（Gaucher's disesase）是一種罕見的遺傳疾病，由沒有症狀但帶有隱性基因的雙親遺傳而來，致病原因是由於體內葡萄糖腦脂失去活性，導致醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行，囤積在患者骨髓細胞及神經系統，罕見疾病基金會表示，其明顯的病徵有：

1.患者食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大。

2.運動協調功能失靈、四肢瘦小，骨骼變形、容易骨折。

其他重要病徵如：頸部向後伸張、吞嚥困難、發展遲緩、吸入性肺炎、痙攣，甚至貧血、出血及智能障礙。

臨床上有三種亞型：第一型屬非神經元病變型，其患者醣脂類堆積過程不波及中樞神經，患者智能及運動協調功能不受影響，但會有肝脾腫大、血小板缺乏、貧血、出血傾向。第二型又稱急性神經元病變型，約3至6個月即出現症狀，通常在2歲前夭折。第三型為慢性神經元病變型或青年型，發病較遲，初發症狀為脾臟腫大及肌痙攣性抽筋，患者智能漸退化、失去運動能力。

大多數的第一型高雪氏症的病患疾病惡化大多發生在幼年至青少年期間或是成年的早期，其中第一型高雪氏症的病患常有的臨床症狀包括血細胞減少症（如貧血以及血小板減少症），肝脾腫大的症狀以及可能會有骨病變導致行動困難。在台灣目前有大約二十多人在接受相關的藥物治療。

高雪氏症患者主要以酵素替代治療（En-zymeReplacementTherapy,ERT）為主，而創新酵素替代療法中的Velaglucerasealfa可補充或替代β葡萄糖腦脂，此種會在溶小體中催化葡萄糖腦脂水解為葡萄糖與神經醯胺的酵素，減少葡萄糖腦脂的累積量，並矯正高雪氏症的病理生理學。

新藥的產生，除了解決過去藥物副作用以外，更重要是藥物的活性物質更貼近人體基因，有著100%相同胺基酸序列，再加上長達七年的療效追蹤，大幅降低免疫不良反應，增加病友用藥安全性，未來讓病友的生活更正常、更安心，不再受病症及藥物副作用威脅。

衛生福利部食品藥物管理署已於民國106年08月29日核准創新酵素替代療法，改善第一型高雪氏症症狀，包括貧血、血小板減少症、肝臟或脾臟腫大、骨病變；並且9月1日新藥正式納入健保給付，讓患者有更新更好更安全的治療。
新聞出處：https://times.hinet.net/times/news/21945088