新京報快訊/2018.08.03/記者張秀蘭
8月3日，記者從北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心(以下簡稱「美兒SMA關愛中心」)獲悉，該中心與北京市病痛挑戰公益基金會聯合發起倡議，將每年的8月7日設立為「國際SMA關愛日」。

脊髓性肌萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱「SMA」)是最常見的常染色體隱性遺傳病之一，患者由於遺傳物質缺陷導致運動神經元受損后肌肉出現萎縮，運動功能喪失。呼吸肌和吞咽肌的受累會嚴重威脅患者的生命，重症肺炎后所導致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。而身患SMA的寶寶們由於運動神經細胞在生命初期即開始受損並凋亡，進而連最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩都難以實現，隨著病程的發展，他們原有的功能還會不斷弱化，甚至最終影響吞咽和呼吸。SMA患者大多在嬰兒期即會起病，佔比最高的重症一型患者(60%)往往生命周期不超過兩歲，因此SMA也被稱作嬰幼兒頭號遺傳病殺手。

北京大學第一醫院兒科副主任熊暉介紹，常規人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%，即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒攜帶的概率為25%，生無癥狀攜帶者的概率為50%，生一個健康孩子的概率為25%。SMA在新生兒中的發病率為1/6000—1/10000，臨床上通過科學的攜帶者基因篩查和產前診斷，可以較有效地實現疾病阻斷，減少新發病例。

雖然屬於罕見病，但SMA致病因較為明確，數年前就被美國國立衛生院列為最有希望取得研究突破的神經肌肉病之一。2016年底，首款SMA藥物經FDA審批在美國上市，隨後陸續在全球多個國家獲批，為越來越多的SMA患者帶來了治療的希望。此外，多款SMA藥物也已經進入人體臨床階段，SMA攜帶者篩查，二胎產前診斷等醫學技術也在不斷快速發展，為將來SMA可治可防奠定了堅實的基礎。
新聞出處：https://news.sina.com.tw/article/20180803/27738546.html