全國黨媒信息公共平台/2018.07.23
人民網北京7月23日電 今日，由人民網·人民健康、北京醫學會罕見病分會共同主辦的「中國罕見病研究報告（2018）公開發行新聞發布會暨罕見病論壇」在京召開，論壇上發布了《中國罕見病研究報告（2018）》。

論壇現場

來自北京大學、中華醫學會、北京醫學會、北京醫學會罕見病分會、上海醫學會罕見病分會、廣東省醫學會罕見病分會、浙江省醫學會罕見病分會、山東省醫學會罕見病分會、中國醫藥科技出版社和研究報告的部分編委以及來自河北、安徽等地專家，圍繞中國罕見病事業的現狀、發展和進步展開了熱烈討論。多家醫學機構、社會公益組織、基金會以及熱心罕見病知識科普義診活動的愛心人士共同出席了本次論壇。

罕見病，顧名思義，是指罕見的疾病、稀少的疾病，它是一大類散落在各個疾病系統的不同疾病的總稱。由於罕見病患病人群較小，往往容易被人們所忽視，《中國罕見病研究報告（2018）》緊緊圍繞健康中國戰略和精準扶貧政策，為推動我國醫藥衛生領域科技發展，解決罕見病因病致貧返貧問題，進一步提升社會關注度積極發聲。

此次發布的《中國罕見病研究報告（2018）》是我國第一份有關罕見病的綜合性研究報告，是全國十餘位罕見病相關領域專家歷時一年多，經過研究和反覆討論精心編纂而成。該報告認真梳理罕見病在中國的發展歷史，其中包括曾經引起廣泛爭議的罕見病定義問題、罕見病流行病學數據缺失問題等。客觀地介紹了這些年來中國各級政府為罕見病事業做出的努力、社會各界為罕見病事業做出的奉獻。在問題和建議方面，力求客觀實際地剖析面臨的問題，並提出切實可行的解決問題的方法或路徑。

北京大學常務副校長、中國工程院院士詹啟敏在論壇上致詞。他表示：「《中國罕見病研究報告（2018）》以娓娓道來的敘述文，通俗易懂的語言文字，儘可能言簡意賅的解釋深奧艱澀的醫學問題，以便不同行業的讀者都能讀懂其內容、都能了解罕見病，并力求引起讀者對罕見病的關注。這個報告不僅是醫學的研究報告，其內容還涉及了臨床醫學、醫政管理、藥學研究、衛生經濟、政策法規、社會保障、社會建設等一系列不同領域的現狀和問題。讓讀者體會到罕見病雖然歸屬於醫學範疇，但是具有明顯的社會屬性，值得深入研究。」

中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬在致辭中指出，北京醫學會罕見病專業委員會一直以來都在組織學術活動、加強學術交流與政府部門溝通、建立網絡、組織科研課題，在我國缺乏罕見病基礎數據的基礎之上，對北京地區三級甲等醫院404312份病例中發現罕見病病種共達到3596種，經過總結分析，最終顯示罕見病疾病的種類1423種，這是在全國範圍內第一份罕見病發病情況和疾病分布資料，是獨具匠心、富有成果的工作。《中國罕見病研究報告（2018）》作為珍貴的醫學研究成果，必將為中國的罕見病學事業的發展，為中國罕見病病人的合法權益、罕見病患者的救治、罕見病群體健康權益的保障乃至立法作出貢獻。」

中國醫藥科技出版社副總經理王應泉進行致辭，他表示：「罕見病的研究與防治在世界範圍內也是一個難題。一是因為其涉及面廣，涵蓋政、經、產、學、研等諸多領域，二是缺乏流行病學的大數據支撐，診療方法的研究資料也比較匱乏，三是尚未建立統一規範的診療指南，四是還需要健全有利於罕見病防治的社會保障制度。《中國罕見病研究報告（2018）》的出版必將成為我國罕見病研究領域的里程碑，也必將引起社會的廣泛關注。作為傳媒人，我希望普天下的百姓知曉我們今天的所作所為，是在健康中國戰略實施的道路上邁出了堅實的步伐。我們希望天下蒼生逐漸擺脫罕見病的困擾、看到征服罕見病的希望。」

啟動儀式
隨後，北京大學常務副校長、中國工程院院士詹啟敏，中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬，北京市衛生計生委醫政醫管處副處長劉穎，國家衛生計生委衛生髮展研究中心衛生政策與技術評估研究室技術評估學組組長隋賓艷，中國醫藥科技出版社副總經理王應泉，北京大學第一醫院教授、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔，北京醫學會罕見病分會副主任委員王琳，廣州市婦幼兒童醫院、廣東省醫學會罕見病分會主任委員劉麗一起上台，進行《中國罕見病研究報告(2018)》公開出版發行的啟動儀式。隨著嘉賓共同按下啟動鍵，標誌著我國第一份有關罕見病的綜合性研究報告正式發行。

北京大學第一醫院教授、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔就《中國罕見病研究報告(2018)》（以下簡稱報告）作主題報告時指出，目前，罕見病約有七千種左右，每種病的患病率和發病率極低、患病人數少、患病人群分散，且大多數罕見病需要多學科、跨專業的臨床專家以及醫學遺傳學專家協作才能精準診治。報告公布了對全國近100家三級甲等醫院住院患者罕見病調研的結果：山東省罕見疾病防治協會聯合全國7個省份的科研機構調查發現，7省份93家三級甲等醫院10年收治罕見病例405589例，占住院病人總數的2.27%。在這些罕見病患者中，確診的共有952種罕見疾病，先天性疾病占一半以上。

報告指出，當前我國在罕見病醫治方面還存在諸多問題，比如，罕見病藥物管理制度亟待建立、全國流行病學調查數據不足、醫療優勢資源亟待統一利用和管理、患者醫療保障和生活水平需要關注等。報告建議要制定全國罕見病醫療社會保障整體規劃、明確政府責任主體，建立工作機制，推進醫療社會保障、建立罕見病目錄製定和目錄調整的工作機制、建立罕見病藥品管理制度和工作機制、加強註冊登記和監測，提高決策的準確性；建立罕見病診療中心，完善轉診機制、制定罕見病臨床路徑、診療指南或專家共識，編纂罕見病知識手冊、推動罕見病研究、整合社會力量。

在此次論壇舉辦的三場嘉賓訪談上，與會嘉賓分別圍繞「關注罕見病的重要性」、「《中國罕見病研究報告(2018)》公開出版發行的意義以及對患者、對社會發展產生的影響」、「罕見病的新技術應用」進行了交流與探討。

贈書儀式
當日還舉辦了贈書儀式，主辦方向到會嘉賓和支持企業賽諾菲（中國）投資有限公司、瑞頌醫藥科技諮詢（上海）有限公司、愛可泰隆醫藥貿易（上海）有限公司贈送了《中國罕見病研究報告（2018）》。
新聞出處：https://read01.com/4DRMkm7.html#.W1fG_tUzYZI