自由時報/2018.06.08/郭弘周（林口長庚紀念醫院神經內科系神經肌肉疾病科主任）
◎案例1：一名24歲女病人因腹痛被送進醫院住院。她因為出現四肢麻痺及呼吸衰竭被轉到加護病房。之後兩年內更發生兩次急性肢體麻痺。

住院期間出現聲音沙啞、口齒不清，因呼吸衰竭需呼吸器輔助治療。

神經學檢查顯示四肢無力，且深部肌腱反射消失，此外還有輕微的排尿困難。

◎案例2：一名20歲的女性患有慢性便秘和腹脹，並多次使用灌腸進行治療。

病患是在節食減肥後，開始出現嚴重腹痛。後來因便秘、低血鈉症和低體溫住院治療，並出現行為改變、四肢無力、聲音沙啞，體重快速減少15公斤。

因為四肢逐漸無力超過1個月，被緊急送入醫院住院檢查。

神經學檢查顯示，除構音困難、四肢無力、雙側上肢肌肉萎縮，全身出現如針刺的刺痛感和嚴重便秘的現象。

這兩個案例的共同特徵：年輕女性、反覆發作的急性腹痛、便秘、噁心嘔吐等腸胃道症狀；經常因嚴重下腹疼痛需到急診緊急治療；經胃腸科、婦產科和精神科等門診接受各種檢查和治療。

造成急性重複發作嚴重腹痛的原因很多，其中急性肝性紫質症、特別是急性間斷性紫質症，在歐美白種人很常見，但在黃種人相對罕見，所以在台灣常容易被臨床醫師忽略。

急性間斷性紫質症  顯性遺傳性疾病

「急性間斷性紫質症」是一種顯性遺傳性疾病，因為合成血紅素內血基質（Haem）的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積所導致的疾病。

這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性，臨床症狀因此產生。

除了腸胃症狀以外，也會造成精神和神經症狀。通常好發於年輕女性（10-40歲），大多在青春期後發病，雖然有此基因異常的病患，一生中可能不曾發病，但當誘發因素出現，常造成嚴重的腹痛；如果又接觸到某些藥物，常造成嚴重的神經系統或精神症狀。適當的診斷和治療，常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。
新聞出處：http://news.ltn.com.tw/news/life/paper/1207259