蘋果日報/2018.06.03/陳沛隆醫師
明星藝人、電影劇情不時會有誰因有特別疾病，去進行基因檢測後有了大發現的情事，讓人們對基因議題再掀熱議。到底基因檢測是什麼呢？每個人都要做嗎？以下舉幾個例子。

早發性乳癌會遺傳
若家族中有多人年輕時就發現乳癌、或同一人有多個乳癌病灶，那非常可能具有單基因遺傳性早發性乳癌，有高發病風險且有50％的機率會遺傳；或不到50歲卻發生嚴重記憶力衰退的早發性阿茲海默氏症，也可能屬顯性遺傳疾病，這些可由基因檢測幫助診斷。 

另像自體顯性多囊性腎臟病是造成末期腎衰竭最重要的單基因疾病，若家族成員有意願捐贈腎臟，更需靠基因檢測確保不帶致病基因變異點，以找到合適的腎臟移植捐贈者。 

另種情況是健康的夫妻卻生下結節硬化症或先天性耳聾的小孩，若過去家族中從未有此類病患，即屬新發生突變。對特定已找到致病變異點的家族，可透過基因檢測防止下一胎同樣罹病；但若沒有特定目標疾病或基因的狀態下，礙於目前醫學科技及成本，則無從篩檢兩萬多個基因。

婚前健檢防患未然
婚前健檢若父母疑似為中、輕度地中海性貧血患者，為防止胎兒出現重度地中海性貧血，或最常見的致死性體染色體隱性遺傳疾病—脊髓性肌肉萎縮症，皆須靠基因檢測。對於新生兒可能帶有染色體異常（如唐氏症），目前有非侵入性胎兒染色體基因檢測及染色體晶片分析可進行檢測。近年次世代定序（NGS）是基因定序技術的大進步，台大醫院目前已大量應用NGS進行多項單基因疾病檢測，歡迎至基因醫學部基因分子診斷實驗室網頁（http://www.genetics-core-ntuh.tw/）有更完整的訊息。
新聞出處：https://tw.news.appledaily.com/headline/daily/20180603/38033055/