新京報快訊/2018.05.22/記者王卡拉
今日，新京報記者從罕見病發展中心獲悉，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等5部門聯合發佈國家版罕見病目錄，第一批目錄包括了121種罕見病。

五部委聯合發佈的《關於公佈第一批罕見病目錄的通知》顯示，該目錄的發佈是為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，目錄將供各部門在工作中參考使用。此次國家版罕見病目錄囊括了白化病、肌萎縮側索硬化、戈謝病、卡爾曼綜合征、馬凡綜合征、法布雷病、血友病等121種疾病。

2016年9月，罕見病發展中心發佈被稱為「民間版罕見病目錄」的《中國罕見病參考名錄》，共收錄147種疾病，希望為官方目錄的推出提供參考。其中，88種疾病與此次發佈的國家版罕見病目錄重疊。罕見病發展研究中心表示，此次國家版目錄的發佈是整個行業多方努力的結果，將給罕見病患者及孤兒藥行業帶來希望。
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