自由時報/2018.04.16/編譯孫宇青
肺動脈高壓 五年存活率不到五成
醫學界俗稱「心臟癌症」的肺動脈高壓（ＰＡＨ），是指肺動脈血管血壓過高的少見疾病，若患者未能及早進行治療，五年內存活率不到五成。醫界原本對致病因素所知甚少，但英國一支研究團隊近期指出，五種基因發生突變是罪魁禍首。這項成果可望提高及早確診的機率，並有助研發全新的治療方法。研究成果已登上英國科學期刊「自然通訊」。

肺動脈高壓屬於肺高壓的一種，當肺部動脈血管緊縮、阻力增加，右心室就必須更有力地收縮，將血液輸送至肺部進行氣體交換，長期下來將導致右心室過度負荷，嚴重的話可能引發心臟衰竭。英國廣播公司（ＢＢＣ）指出，任何年齡層皆可能罹患該疾病，且五分之一患者根本找不到原因。而心臟或肺部移植是目前唯一的「治癒」方法，但器官捐贈機會渺茫，即便移植也可能出現器官排斥現象。

英團隊發現 五種基因突變是禍首
因此，「英國心臟協會（ＢＨＦ）」學者莫瑞爾（Nick Morrell）領導的研究團隊，針對肺動脈高壓的病因，展開醫學界歷來最龐大的基因研究。他們分析逾一千名病因不明患者的基因組後，歸納出五種基因發生突變，正是該疾病的病因，且其中更有四種為初次獲得辨識。成果顯示，這些突變基因導致身體無法有效製造組織（Tissue）生成、作用及調節的蛋白質。

可望提高確診率 有助研發新療法
參與這項研究的倫敦民眾卡拉根（Wendy Callaghan）表示，她是在二○一三年因持續性肺部感染，才被確診為肺動脈高壓；她的姊妹早在二十七年前、年僅三十六歲時，就因上述情況過世，祖母的死因也如出一轍。現年五十八歲的卡拉根說，兒童也可能罹患該疾病，尤其不能忽略家族遺傳的因素，目前她正等待確認女兒和孫輩是否也帶有同樣的致病基因。

這項研究是英國政府去年七月起推展的「十萬基因組計畫（100,000 Genomes Project）」之一，盼進一步了解癌症、罕見疾病的基因資訊。英國肯特大學基因學教授格里芬（Darren Griffin）說，在了解基因突變與罕見疾病的關聯後，也對及早確診有很大貢獻。
新聞出處：http://news.ltn.com.tw/news/focus/paper/1192852