The News Lens 關鍵評論/2018.04.01
4歲女孩芊羽罹患罕見疾病「非酮性高甘胺酸血症（簡稱NKH）」，日前身體狀況被醫師告知可能日趨不佳。芊羽爸媽確定3月31日起從苗栗出發，趁芊羽還有體力時，挑戰騎單車帶她環島、感受台灣之美。這故事感動許多網友，但也遭遇一些批評。

「芊芊小羽」臉書粉絲專頁是由芊羽的媽媽分享生活點滴，芊羽本月將滿4歲，但今年過年前，她住進加護病房並檢查MRI（核磁共振），醫生告知父母，「芊羽的腦部萎縮了很多，狀況以後只會越來越不好！」

雖然芊羽的爸媽知道這是遲早的事，但卻比他們預期的快，「所以我們決定趁還可以帶她出去，還有體力可以做有挑戰的事，就去做！我們有個夢想，就是可以帶芊羽騎單車環島！」並且決定，從苗栗竹南西濱段開始出發，一路往南。

我們想讓你知道的是
芊羽的爸媽也進一步說，「罕病通常產檢是無法檢出的，有些罕病更是基因或細胞後天突變才造成的病患，而找不到父母對應患者的基因片段。別在問『是不是知道還要生下來』之類的話了」。

「非酮性高甘胺酸血症」是什麼？
非酮性高甘胺酸血症（Nonketotic hyperglycinemia, NKH）是一種先天性代謝疾病。由於甘胺酸分解系統（glycine cleavage system, GCS）中的酵素缺乏，造成甘胺酸無法代謝，使得血漿及腦脊髓液中甘胺酸上升，導致嚴重的腦病變，隨後產生一連串合倂症的疾病。

非酮性高甘胺酸血症為體染色體隱性遺傳疾病，父母雙方各攜有一缺陷基因，每胎皆有1/4機率罹病，男女均有可能。發生率極低，全球盛行率約為1/76,000，會因不同種族而異。與其他國家相比，台灣更為少見，約1百萬個新生兒會出現7.2個。

臨床的表徵可分為兩型：「新生兒型」及「晚發病型」。較常見的是新生兒型，大部分這類型的個案在出生時很正常，但不久後（通常很少超過48小時）神經症狀就會出現且迅速惡化例如肌肉低張力、摩洛試驗低反應、癲癇、窒息、嗜睡或昏迷，大部分的個案會在幾星期內死亡，過了這段時間仍存活者，則有嚴重心智運動發展遲緩的現象。新生兒期會有很明顯的肌肉張力低下，之後會逐漸變成肌肉僵直。晚發病型的個案在新生兒時期不會有異常症狀，然而之後則會慢慢發展出各種不同程度之神經性症狀，其發病年齡範圍可從嬰兒到青春期。

治療部分，目前無有效積極治療方式，一般採降低患者甘胺酸濃度的方式，以降低損傷。即使早期治療，也無法挽救腦神經細胞的受損。至於殘存的神經細胞，因為受到高濃度甘胺酸持續的刺激而引發頑固性痙攣。因此目前對這類病患，其預後相當不樂觀。

產前遺傳診斷，可以利用絨毛膜細胞做酵素測定（羊膜細胞無GCS活性），但仍有偽陽性或偽陰性的問題待克服。
新聞出處：https://www.thenewslens.com/article/92816　 
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