新華網／2018.3.20／劉映／北京
物理學家史蒂芬·霍金去世，讓罕見病“漸凍人症”再次引發新的關注。“罕見病約有七八千種，誰都有可能遭遇、邂逅。”中華醫學會副會長、北京醫學會會長金大鵬在近日舉行的第六屆北京罕見病學術大會暨2018京津冀罕見病學術大會上表示，中國的罕見病防治事業任重道遠，盡管初見端倪的中國罕見病救治與救援的立法迎來了春天的曙光，但“罕見病不一定罕見”。在我國，約有數千萬罕見病患者在求醫、確診、防治、上學、就業、社會融入等方面，還面臨著重重困難。

罕見病防治面臨諸多難題
罕見病又稱孤兒病，是指發病率低、患病人數極少的疾病。美國把患病人數少于20萬的疾病劃分為罕見病，歐盟則用發病率（5＜10000）作為區分罕見病的標準。罕見病用藥被稱為“孤兒藥”，主要是指用于治療、診斷、預防罕見疾病的藥品（包括藥物、疫苗、診斷試劑等），通常是商業投資回報較低或可能無法回收研發和生産成本的藥物。孤兒藥的問題也是罕見病領域需要逐步攻克的難題。

霍金所患的漸凍症，也就是肌萎縮側索硬化（ALS）症，是運動神經元疾病的一種，發病率在十萬分之一，屬于世界罕見病。該病會使患者像被冰雪凍住一樣，逐漸喪失任何行動能力，目前還無法根治。金大鵬表示，多年來，霍金一直堅持他的科研工作，逐漸喪失説話能力，全身癱瘓，但仍然積極生活，從事科研、教書，做報告，借助電腦語音合成器與世界交流。這種罕見病患者的經歷和對疾病的態度，堪稱生命科學中的一面旗幟。當前，我國罕見病防治還面臨諸多難題，如公眾認知度低，臨床診斷水平低，誤診率高，國內罕見病藥物匱乏，多依賴進口，價格高昂，且多未納入醫保報銷。

多地推進罕見病防治機制聯動
北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔教授表示，中國是人口大國，目前雖無法精確計算中國罕見病群體的總數，但2013年北京醫學會罕見病分會對北京地區罕見病的調研顯示，北京地區三級甲等醫院的住院患者中罕見病患者約佔1%-2%。基于我國國情的需要，我國已開始嘗試罕見病清單目錄式的管理。北京醫學會連續5年就制定罕見病清單目錄作為一項課題進行了研究，旨在為制定符合我國國情的罕見病目錄提供科學嚴謹的數據支撐。

2018年1月頒布的《改革完善倣制藥供應保障及使用政策》中指出，“要從群眾需求出發，把臨床必需、療效確切、供應短缺、防治重大傳染病和罕見病、處置突發公共衛生事件、兒童用藥等作為重點……”第一次將解決罕見病問題提到了國家層面。

部分地方政府陸續頒布並實施了一批針對罕見病保障政策的相關規定。比如山東青島市于2005年-2017年先後將多發性硬化、重症肌無力、運動神經元病、血友病、幹燥綜合徵、肝豆狀核變性、BH4缺乏症、戈謝氏病等近20種罕見病納入門診大病病種范圍，患者因病發生的門診治療費用可以納入報銷，同時在報銷待遇上給予優惠。青島市社會保險事業局處長魏鵬表示，青島市通過多種保障政策加強罕見病防治，包括完善政策保障機制、加強資金保障機制、強化部門協同機制、健全多方共付機制、建立監督管理機制、建立醫藥分開機制等，取得了明顯的社會成效，切實減輕罕見病患者的醫療負擔，建立多層級的罕見病醫療保障制度，罕見病支付保障體係初步建立。

“以戈謝病為例，患者目前是有藥可醫的，但成年患者每年的藥費約200萬元，長期持續的話，患者經濟負擔極大。目前青島市有10例用藥患者，通過補充醫保、民政救助、企業和慈善機構援助，患者個人負擔大大降低，基本能保證患者的正常生活及學業。”魏鵬説，多種機制推進明顯改善了罕見病患者的生存狀況，切實緩解了參保人‘因病致貧、因病返貧、因貧棄醫’的現象，也更好地發揮了社會保障兜底、促公平的作用。

當日，還有諸多專家做了深入的罕見病防治經驗交流，如中國醫學科學院副院長張學的“中國罕見遺傳病研究的回顧與展望”，唐山市人民醫院宋海、胡萬寧的“醫聯體平臺下的罕見病防治”乃至“基于人工智能和醫療大數據的影像組學及其臨床應用”、“IgG4相關性疾病的診治進展”、“神經係統罕見疾病的影像診斷思路”等學術報告。
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