蘋果日報/2018.03.12/記者李恩慈
31歲王太太懷孕期間產檢發現胎兒發育較慢，40周時竟羊水不足且胎盤鈣化，緊急剖腹生出罹患俗稱「小胖威利症」的兒子，在奇美醫學中心遺傳諮詢中心提供相關罕見疾病照護等服務，目前王姓男童已2歲4個月，雖仍較為遲緩，但各項成長指標穩定進步，讓無助的父母得以稍稍放心。

奇美統計，院內累計罕見疾病個案有165案，透過個案管理模式組成跨科部醫療團隊，可提供雲嘉南地區罕見疾病患者擁有完整照護。

奇美遺傳諮詢中心主任林秀娟表示，台灣對罕見疾病除了採疾病盛行率萬分之一為基準外，還需經衛福部審議，疾病類別需經政府公告，醫師將發現案例的病例檢查等資料送至醫療主管單位，審查通過後才能核定為罕見疾病個案；而奇美從102年已成立設有「遺傳諮詢中心」，提供跨科部、跨院區的服務諮詢和家庭會談。

林秀娟說，許多罕見疾病具有遺傳性，是基因異常所致，家族再發率高，以奇美院內累計的罕病個案來分析，以神經系統疾病占多數，其次為兒童先天性疾病，民眾可透過遺傳諮詢及檢驗，及早診斷治療，預防罕病再發生。
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