北京新浪網2018.02.28/記者仇逸
上海市衛生計生委28日宣布，成立首批「上海市罕見病診治中心」「上海市兒童罕見病診治中心」以及「上海市罕見病診治門診」，更多地整合學科資源，讓罕見病患者的求醫之路可以順暢一些。

對於罕見病而言，最難的並不是治療，而是診斷。上海市醫學會罕見病專科主委、上海交通大學醫學院附屬新華醫院李定國教授說：「罕見病一旦完成診斷，就知道有沒有路徑去治療，或者知道治療所能達到的極限效果了，患者及家庭也就不必限於謎團，四處求診。」

上海市衛生計生委按照研究開展較早、病例積累較多、臨床經驗較豐富、社會影響較大、學術地位較高等原則，經綜合評審確定上海交通大學醫學院附屬新華醫院為「上海市罕見病診治中心」，上海市兒科醫學研究所為「上海市兒童罕見病診治中心」，集篩查、診斷、治療和康復為一體，更好造福這個特殊群體。

同時，上海市衛生計生委還經綜合評審確定了第一批「上海市罕見病專科門診」：復旦大學附屬兒科醫院，設置以神經系統、內分泌與代謝、免疫疾病為特色的罕見病專科門診；復旦大學附屬華山醫院，設置以肌肉萎縮性脊髓側索硬化症為特色的罕見病專科門診；上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心，設置以血液疾病和免疫疾病為特色的罕見病專科門診；上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院，設置以法布雷病為特色的罕見病專科門診；上海市兒童醫院，設置以內分泌與代謝疾病為特色的罕見病專科門診。

據了解，罕見病是發病率低但病種繁多、癥狀嚴重的一類疾病。目前國際較為公認的罕見病近7000種，約有80%是由基因缺陷導致，僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療。
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