北京新浪網/2018.03.01/記者趙天宇
「瓷娃娃」、「月亮孩子」、「蝴蝶寶貝」……這些看似美麗的名字，指代的卻是成骨不全症、白化病、大皰性表皮鬆解症等罕見病。不過在全球約7000種罕見病中，被公眾熟知的仍是冰山一角。

每年2月的最後一天，被定為「國際罕見病日」，始於2008年，今年是罕見病日設立十周年。根據今年2月27日發佈的《2018中國罕見病調研報告》，罕見病患者平均承擔醫療開支70%~80%，三成醫生承認其並不了解罕見病。「患不知醫，醫不知患」的情況仍然存在，成為解決罕見病問題的巨大挑戰。

為了解決罕見病患者用藥難，政府相關部門近年來推進短缺藥品檢測，各地也制定了短缺藥品預警清單。同時，企業層面也在試圖打通藥品查找的渠道。2月28日，阿里健康發佈了旗下公益找葯產品「找葯隊長」的尋葯數據，在找葯平台人工尋葯需求中，有6%的尋葯需求為罕見病類，搜索找葯排名前32的藥品中，約30%為罕見病、重症疾病、感染性疾病的尋葯需求。

醫患雙方對罕見病認知存鴻溝

「國際罕見病日」最初由歐洲罕見病組織（EURODIS）於2008年2月29日發起。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，最終將每年2月的最後一天定為國際罕見病日。

2018年2月28日，正值「國際罕見病日」十周年。在這十年裡，罕見病領域的社群組織、社會關注度都有了長足發展，支持罕見病群體的政策、法規開始湧現，但從整體上看，該群體仍處於較為邊緣的狀態。

2月27日，病痛挑戰公益基金會、中華社會救助基金會舉辦的「吶罕」2018國際罕見病日十周年新聞發佈會暨「罕見病醫療援助工程」啟動儀式上發佈了《2018中國罕見病調研報告》。一方面是許多罕見病病人的確診求醫之路漫長而艱難；另一方面，在全國範圍內有著相當比例的醫生對罕見病尚不了解，對罕見病群體的關注度不足，和罕見病患者有一定的鴻溝。

從罕見病患者角度，醫療負擔重、確診難仍是比較突出的問題。上述調研報告顯示，罕見病患者平均承擔醫療開支70%~80%，還有很多罕見病病人並非無葯可用，而是因為藥費高達每年數十萬甚至上百萬而無力負擔。同時，誤診、漏診也是罕見病病人經常遇到的問題。此次受訪者中，超過四分之三的罕見病病人平均經過4.5家醫院才能確診，有的病人的確診之路甚至用了44年之久。

從醫生的角度來看，調研報告顯示，醫生群體對罕見病的認知程度仍有待提高，醫患之間對罕見病確診難易程度、醫生隨訪情況、醫療負擔程度的認知存在明顯差異。本次調研的醫生群體在學歷上遠遠高於中國醫生的普遍學歷水平，行醫年數反映出的接診經驗比較豐富，即便如此，仍有33.3%的醫生承認自己只是聽說過罕見病，但不太了解，甚至有1.1%的醫生從未聽說過罕見病。

「找葯隊長」解析「一葯難尋」

近年來，我國在政策層面不斷引導，同時企業和公益基金會等社會力量也在不斷提供支持，以期解決罕見病患者用藥難題。

目前，我國已經初步建立短缺藥品監測預警機制，130多個短缺藥品列入重點監測。近年來，各省也在積極應對藥品短缺相關問題。例如，湖北省設立30家哨點醫院，每月底前通過監測系統報送短缺藥品信息；山東省遴選確定33家醫療衛生機構作為短缺藥品監測點，並建立短缺藥品應急響應機制。

與此同時，企業也在積極打通藥品通路。去年7月26日，阿里健康倡議成立「全球找葯聯盟」，聯手公益組織、醫療機構、藥品廠商，為急需藥品的患者提供在線實時查詢藥品信息的公益產品「找葯隊長」。

今年2月28日，阿里健康發佈的數據顯示，截至今年1月底有160多萬人在平台找葯，其中77.2%的藥品通過用戶自主搜索找到。搜索找葯排名前32的藥品中，約30%為罕見病、重症疾病、感染性疾病的尋葯需求。

對於「找葯隊長」的尋葯數據，阿里健康方面表示，罕見病人需求量最大的幾種稀缺葯之所以難尋，原因是多方面的。一些罕見病患者所需要的海外藥品尚未在國內上市，沒有渠道購買；製藥原材料短缺等複雜的市場原因導致「一葯難尋」。此外，部分藥品為新葯，葯價較高，消費者希望通過找葯平台這樣的網路渠道進行比價，以尋找最實惠的渠道進行購買。

2月27日，病痛挑戰基金會聯合中華社會救助基金會共同發起的、由民政部救助司指導的全國性罕見病民間公益援助基金正式啟動。該援助基金將針對罕見病個案提供全方位的支持，確保募集到的資金，更加有效地使用在受益人身上。
新聞出處：http://news.sina.com.tw/article/20180301/25965912.html