蘋果日報/2018.02.08/記者張雅淳
一位31歲的年輕男子，因為常常覺得胸悶而求診，本來以為是工作壓力大造成心臟不適，結果竟意外發現罹患罕病。馬偕兒童醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師表示，心臟血管科醫師幫這位患者做了所有關於心臟的檢查之後，覺得可能是罕見疾病，所以才轉診至小兒遺傳科。

林炫沛醫師發現病人的頭髮較粗、眉毛濃密、身材不高、手指還略為彎曲，猜測應該是罹患黏多醣症，進一步抽血檢查果然沒錯，而且病人的兄弟姊妹也都罹患同樣的病。黏多醣症是一種遺傳疾病，主要是體內缺乏特定酵素，導致黏多醣累積在體內，所有器官都可能受影響，嚴重可能在嬰兒或青少年時期死亡，但也有輕微者如這位患者與兄弟姊妹，一輩子都沒發現自己罹病，幸好被細心的醫師診斷發現，及時補充身體缺乏的酵素，才讓身體各器官不再受影響，逐步找回健康。
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