聯合晚報/2017.12.27/記者李樹人
法布瑞氏症 65歲男突發病
自認身體健康的65歲游先生，五年前卻從鬼門關前走了一遭，同一天之內，昏倒三次，其中一次是在騎乘機車時，險些發生車禍。被送至醫院，初步檢查為心律異常，裝上心臟節律器，持續追蹤發現，心肌肥大，進一步檢查確診為罕見疾病「法布瑞氏症」。

影響心腎 猝死風險較高
台北馬偕醫院心臟內科主治醫師李應湘表示，法布瑞氏症是一種性聯遺傳性罕見疾病，由於基因變異，身體酵素產生缺陷，導致無法代謝「神經鞘脂質」，大量堆積後，身體各器官就會出問題，包括心臟、心血管、腎臟等器官，容易產生病變。

李應湘表示，「法布瑞氏症」患者容易心律不整、心肌肥大，且易有腎病變，甚至必須洗腎，猝死風險都比較高，游先生就是因心律不整而昏倒、就醫。另外，不少患者則覺手腳莫名疼痛、有灼熱感，無法忍受高溫環境。

國外調查數據顯示， 與一般人相比，男性「法布瑞氏症」患者壽命平均減少約20年，女性病友壽命則減少約15年。李應湘建議，病友家族成員皆須接受基因檢測，早期發現，早期治療。

及早用藥 避免症狀加劇
李應湘說，「法布瑞氏症」雖然是罕見疾病，但只要定期補充特定酵素就可讓各種病變不致持續惡化，「越早用藥，越有好處」。但如果已經心肌肥大，器官構造變形，治療難度相對較高。

李應湘指出，如果在症狀出現前，先確定自己有無基因變異，就能提高警覺。一出現異常症狀，及早用藥，避免症狀加劇，並維持良好生活品質。

醫師建議家族成員應檢測
李應湘提醒，家族中若有親人為「法布瑞氏症」患者，或者自己、親人不到60歲就出現心律不整、心肌肥大、腎臟病變等病變，常感覺手腳疼痛、麻麻的、無法忍受高溫環境，就應考慮家族一起接受基因、酵素檢測，以期早期確診。
新聞出處：https://health.udn.com/health/story/5977/2897584