中華日報/2017.12.09/記者陳柏翰
先天代謝疾病患者由於病況多樣且複雜，在照護上通常都須要付出極大的心力。北榮總遺傳諮詢中心、中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會  9日舉辦感謝活動，現場也邀請罕病兒童現場樂器演奏，盼能夠鼓勵罕病病友及家屬，並喚起社會大眾更多的關懷及重視。

奕安自小罹患嚴重型的威廉氏症侯群，有重度智能障礙，不太能說話，感覺與運動能力都受到極大的影響，導致生活無法自理。因緣際會下，奕安的父親發覺他的記憶力極佳，節奏和音感特別好，因此開始讓奕安學習直笛，經音樂特教老師的啟發，奕安現在能憑藉著絕佳的音感和記憶力吹出高難度的曲子。

婕綸是一位和死神搏鬥的女孩，她患有甲基丙二酸血症，是一種相當罕見的疾病，只要輕微的感冒或吃了過多的蛋白質，就會陷入昏迷，甚至會有喪命的危險。但她無視疾病帶給她的痛楚和折磨，從小努力學習鋼琴與小提琴，在  2016年獲得了台灣里拉傑人盃小提琴大賽第一名，以及台灣卓越盃鋼琴公開賽第二名的殊榮。

北榮長期致力於先天遺傳疾病的診療服務，北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明更成立了「社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會」，給予病友與家長更多的心理支持與依靠。
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