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基因檢測從1周變1.5時 三總精準醫學基因體中心揭牌

聯合報/2017.11.28/記者黃安琪
邁向精準醫療,三軍總醫院成立「精準醫學暨基因體中心」,今日正式揭牌。打造「萬級」落塵標準的實驗室,從檢體採樣、樣品檢測、生物資訊分析等一條龍的作業模式,主打腎臟、泌尿系統、腎炎、攝護腺癌和免疫治療領域,運用於檢測特殊基因,並加強在癌症、罕見疾病等病因診斷及基因分型,未來將提供臨床治療精準方向。

三總院長林石化表示,過去因醫療技術及科技限制,臨床醫師無法做出個人化精準診斷與治療。直到2003年,人類基因體圖譜解碼公諸於世,精準醫療逐步發展。三總在2008年成立基因體研究中心進行細胞、動物檢體等基礎研究,去年1月開始規劃成立精準醫學暨基因體中心。

走進實驗室,三總病理部臨床病理科主任商弘昇表示,精準醫學暨基因體中心實驗室以萬級落塵標準打造,以過濾系統減少落塵數,避免影響實驗品質,做到能讓空氣中每一萬個落塵裡,通過過濾系統後僅剩一個,標準嚴格,即使平常有過敏的人進到實驗室,因空氣清新,完全不會出現過敏症狀。

而這也是繼中研院、台大、長庚、榮陽基因體研究中心後,北部第5家基因體中心。三總醫研室主任楊松昇指出,未來精準醫學暨基因體中心將積極研究,尤其是在國人常見的腎炎、電解質代謝及腎臟遺傳疾病、泌尿道癌症與免疫相關疾病上,發更快速與精準的臨床及基因診斷方法或新藥物的篩檢、開發治療模式。

楊松昇以先天罕見疾病吉特曼患者為例,他說,因患者體內電解質失衡、鉀離子過低,多數病人會在10多歲發病,一旦體內鉀離子太低會產生肌肉無力。

這種疾病的基因背景在華人、日本人、東南亞人種身上差異不大,醫界已知是因NCC基因變異導致,但此基因變異存在於50個基因位點上,其中90%的人存在於特定的16位點上,以往需全掃過50個位點,耗時1周檢測,如今研究已有初步成果,能直接抓到這16的位點,僅需花1.5小時,在完成基因檢測之後,後續能再進一步開發小分子藥物或基因治療,從研究階段逐漸邁向臨床。
新聞出處:https://udn.com/news/story/7266/2843778