中國時報╱2013.06.03╱邱俐穎／台北報導

4歲的小哲出生後6個月內在加護病房度過，直到去年才被確診罹患線狀體肌肉病變，儘管三天兩頭跑醫院，在家人細心照顧下，個性活潑的他愛學姐姐翻筋斗，是家中的快樂泉源。

罹患罕病「線狀體肌肉病變」，4歲的小哲出門都要攜帶一台如小型吸塵器的呼吸器，呼吸器不時發出「嗶、嗶、嗶」聲響提醒管線是否脫落；過去肌肉無力、只能發出簡單音節的小哲，現已會說話、還會學姐姐翻筋斗，常逗得全家哈哈大笑。

有著一張粉嫩小臉的小哲，身上總牽著一長長的呼吸管，很難不被旁人注意，媽媽鄭雅婷說，小哲出生即全身被插滿管子送進加護病房，因無法脫離呼吸器，出生後頭6個月都在加護病房度過，直到去年才被確診罹患線狀體肌肉病變。

回想當初懷孕過程沒有任何異狀，媽媽鄭雅婷說，小哲起初出生和小朋友無異，但滿月時一場感冒，就因呼吸窘迫緊急插管，才發現小哲呼吸能力不佳，只要拿掉氧氣罩，血氧數值就直直掉，最後出院是帶著居家型呼吸器返家。

不像一般1歲大的孩子能站能坐，小哲出生全身肌肉軟趴趴，連翻身、吃飯都困難，加上身體抵抗力極差，早上輕微的咳嗽，下午就可能高燒不退，甚至惡化為肺炎，必須送急診。

為了讓小哲不至於呼吸困難、方便吞嚥，1歲時只好忍痛讓小哲接受氣切、胃造口，目前必須依賴呼吸器和灌食，還須定時接受復健。

媽媽鄭雅婷表示，只能說出簡單音節的小哲，去年開口叫媽媽，雖然無法清楚發出「ㄇ」音，但仍讓鄭雅婷感到窩心，活潑的小哲甚至會帶著呼吸器學姐姐翻筋斗、跳騎馬舞，調皮的個性常把家人逗得開懷，堪稱全家的寶貝蛋。

回想過去得知孩子得了罕病，媽媽鄭雅婷坦言，三天兩頭跑醫院的日子真是慘不忍睹，「當時覺得天都要塌下來了！」但走出來之後所有事情也慢慢迎刃而解，現在只希望小哲能快樂、平安長大。

線狀體肌肉病變為一種少見的先天性肌肉病變，常見的臨床症狀包含肌肉張力低下、肌肉無力、肌腱反射較弱等，肌肉無力最常發生在臉部，肢體近端，呼吸系統疾病和先天性多發性關節攣縮症常是出生頭1年的致命原因。

新聞出處：http://life.chinatimes.com/LifeContent/1404/20130603000708.html