中國新聞/2017.09.11
「中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病註冊登記系統，開展超過50種5萬例的罕見病註冊登記研究。」在「第十二屆國際罕見病與孤兒葯大會暨第六屆中國罕見病高峰論壇」上，北京協和醫院副院長張抒揚表示，這項研究有助於了解疾病精準的臨床表型和自然演變過程，為疾病干預研究奠定基礎。

據了解，首批入選系統的罕見病共59種，分為4大類，包括：心肺腎罕見病、內分泌代謝與血液系統罕見病、神經骨骼與皮膚罕見病和兒童罕見病。

目前，國際確認的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%，約有80%是由於基因缺陷所導致的。2010年，中華醫學會遺傳學分會將患病率小於1/500000或新生兒發病率小於1/10000的疾病稱為罕見病。

由於中國人口基數超過13億，在中國已形成了罕見病不罕見的特殊局面。國家罕見病註冊研究體系執行總監弓孟春博士希望，目前從臨床方面出發的罕見病註冊登記也逐步地納入到這個體系裡面來，從學術和臨床服務的角度，在全國範圍內鋪設一個龐大的轉診、會診以及診斷諮詢體系。

罕見病發展中心主任黃如方指出，由於罕見病患者數量非常少，因此，在罕見疾病的科研、藥物研發整個過程中，罕見病患者的數據和研究是非常重要的。但對於罕見病的註冊，很多患者並不是很積極，需要重新進行教育。「我希望所有罕見病患者積极參与到任何科學、積極的科研當中去，貢獻自己的數據。」

「罕見病是人類面臨的重大共同挑戰，全球患者都面臨著巨大困境，缺醫少葯、科研進展緩慢、全球政策壁壘高築等是核心問題。」黃如方指出，由於普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫保體系中等問題，罕見病患者一出生便必須要面臨著「病無所醫」「醫無所葯」「葯無所保」的種種窘境。
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