蘋果日報/2017.08.10/撰文：蔡怡真
打開會議室的大門，沙發上坐著3位巨人，手長腳長瘦高的身材幾乎是共通點，2位男性一個是191公分，一個是183公分，唯一的女士也有181公分。

「我們是馬凡氏症的哈比人耶，還不算高….」說話的是社團「馬凡之家」義工石小姐說：「我們最近發現一個小六患者身高已190公分了，嚇得家屬趕緊帶到台大治療。」在社團裡身高最高的已破兩百公分了。馬凡氏症不只身高高，雙臂還更長是身高1.05倍，石小姐雙臂張開就有185公分左右。

人高馬大是馬凡氏症給人的第一印象，早年身高確實是診斷的方式之一，但隨著基因檢測的發達，外表的診斷已僅供參考，石小姐說，自己的媽媽及阿姨身高都只有160公分而已。

石小姐是位資訊工程師，她的家族有4代18人確定是馬凡氏症，目前只剩7人活著。她就提及，「我們是從小阿姨發病後到台北榮總治療，才開始一路往上往下追，發現應該是外婆的爸爸那一代開始，當年外婆的兄弟姐妹有多人壯年猝死，推估應該就是這個原因。」

在1983年，石小姐6歲那年家族大篩檢，當年媽媽已出嫁因經濟沒那麼好，石小姐及媽媽並未參加篩檢，而是到1999年才確診為馬凡氏症患者；石小姐形容這個病對於家族而言，就像是「醒不過來的夢靨」，無比沉重。石小姐的阿姨及媽媽都因心臟問題離世，她在前兩年就送走了3位摯親。

一直把自己當成範例出來面對患者的石小姐，與其說她的心已千瘡百孔，不如說，她的心有鋼鐵般的勇敢無懼。而跟她一樣出來面對的外界的則是剛滿50歲的趙先生，則經歷患者最難面對的主動脈剝離及瓣膜破洞，開了3次大刀，心臟就真的千瘡百孔

「我是27歲時胸痛一段時間無法停止，到醫院門診看病，發現是心室肥大，醫師覺得還好，可是我就覺得不對，隔週再到另一家醫院，就發現是主動脈變大，可是這家醫院前一個月剛好病個類似的病人開刀時死在手術台上，因此也不太敢收我….」

由於進行主動脈根除術（把主動脈換成人工血管）比換心手術還困難，也可能運氣太差，後來趙先生又轉了兩家醫院，3個月後才得以如願開刀，住院當天是趙先生的生日，太太也要生了，生與死就是一線之隔，還好手術順利成功，但前年下半背痛又發現降主動脈剝離又動了一次手術，去年發現瓣膜破了3個洞，又開了一次手術。

而從小就是高度近視的趙先生，2年前兩眼也因水晶體移位動了手術，醫師囑咐要減少用眼，以免水晶體的韌帶又斷了。趙先生的兩個小孩已成人了，但至今都不願面對，因為從小他們就看著父親進出醫院，能拖就拖。

聽得一旁的台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明頻頻插話，「現在有藥了，在還沒有症狀前都可用藥物控制主動脈擴大問題，我們先來預防，不要讓疾病進到一個臨界點後，讓疾病無法控制。」
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