光華雜誌/2017.07/文‧龍珮寧 圖‧林旻萱
「因為有你，愛不罕見」。盛行率不及萬分之一的罕見疾病，由於病友人數少、診斷不易，長久以來，海內外病友團體間，藉由交流相互鼓勵及學習。

近20年來，台灣以全民健保、《罕病法》、罕病基金會共構的罕病醫療及照護經驗，不僅獲得國際關注，更獲得聯合國下轄罕病非政府組織委員會邀請發表演說，足見台灣多年累積的成就受到國際高度倚重。

罕見疾病的「罕」字代表稀少，然而關於稀少的定義，各國認定有所不同。

2000年，《罕見疾病防治及藥物法》（簡稱《罕病法》）實施後，台灣也有明確的罕病定義：具有罕見性（盛行率在萬分之一以下）、遺傳性（多數罕病為基因異常）與診斷治療的困難性。

小我變大我　促進病友團結
「罕見疾病」是一個近七千種病名的總稱，衛生福利部依《罕病法》定義公告的病名，迄今已有215種，包括較熟知的運動神經元疾病（漸凍人症）、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）、重型海洋性貧血等等。每一類罕病的病友人數約數百人到千餘人，甚至有的在全球人數少之又少。

目前，台灣的病友人數約六千名，罕病病因無法預知，加上民眾缺乏罕病醫療觀念，而「罕見疾病」在20年前，對大眾來說也是極為陌生的名詞。

1999年成立「罕見疾病基金會」的曾敏傑與陳莉茵，因同為罕病病友的家屬而結識，那時兩人常因孩子就診求醫及尋求社會資源時，遭遇種種難題而感到無力。

當時包括政府法規、醫療制度仍不完善，外界對罕病的誤解，使得家屬除承受社會壓力外，仍得奔波海內外，為孩子尋找診斷的契機，而家屬間陪伴是彼此的支柱。

過程中，曾敏傑、陳莉茵也看到許多面對醫療知識、資源、制度而無助的罕病家屬，因而創辦罕病基金會，試圖透過民間集體的力量，讓社會認識罕病，打造友善環境。「我們不可能照顧孩子一輩子，但是制度可以。」陳莉茵說。

2000年，罕病基金會促成台灣政府通過《罕見疾病防治及藥物法》，成為全球第5個制定相關法律的國家，不僅讓罕病醫療制度化，也讓國際看到台灣民間團體的力量。

逐步布建　罕病海外友誼網
才剛起步的民間組織要學習的路仍很長，前5年，罕病基金會透過主辦國際研討會，邀請國際罕病專家來台交流，補強台灣所欠缺的醫療、照護、預防、新生兒篩檢等專業。

從探索到成熟，台灣的罕病制度及醫療照護體系，在罕病基金會成立的10年間內逐步成長，包括《罕病法》、將罕病納入社會福利保障制度、爭取全民健保罕病藥品專款專用並列入重大傷病、廣化及深化病友照護服務與方案等成果；同時罕病基金會也協助單一的罕見疾病成立病友團體組織，例如「雷特氏症病友關懷協會」、「小胖威利病友聯誼會」等。

由於罕見疾病不易診斷，罕病基金會建置「罕見遺傳疾病中文資料庫」，至今已累計逾二百種病名、發病原因、基因分類、遺傳模式、疾病引起的外觀及醫療特徵、診斷方法等詳盡資訊，提供全世界華人檢索與查詢。

罕病基金會統計，病友平均需等上3年才能確定病症，期間也可能因誤診而延長確診時間，為找出真正致病原因，罕病基金會協助病友跨國進行遺傳檢驗。

近10年內，國內實驗室的檢驗能力提升，除了服務國內病友外，且也能服務國際個案，此外，罕病基金會也仍持續提供病友進行國際代檢服務。

罕病病友十分仰賴家人的陪伴與照護，因此罕病基金會不僅以病人為核心，更重視罕病家庭的支持，推出許多活動課程，例如繪畫班、瑜珈、創意設計營，藉此讓家屬在照顧孩子之餘得以舒壓，這也是台灣罕病基金會有別於偏重藥物研發的歐洲、美國病友組織，最不同的特色。

「無藥可醫」是罕病家庭最無助的情況，因此罕病基金會除了關注藥物發展外，更重視95%無法有效積極治療的罕病病友及家屬的身心靈喘息照護，因而受到國際讚賞。

罕病制度　國際都來借鑑
相較於他國，台灣罕病醫療進程發展的比較早。

自1999年到2009年間，在罕病基金會的努力下，台灣罕病醫療環境日臻完善。不論相關法規、社福制度、對罕病的定義，抑或救治經驗，都成為香港、印尼等鄰近區域與國家借鑑對象。

2004年，來自印尼的女醫師Damayanti曾前來了解台灣的罕病發展及制度，回國後整合罕病醫療資源、發起病友組織，並參考台灣的罕病定義及推動相關制度，花費十年時間喚起政府及醫界的重視。

越南也是直到2014年，才將罕病用藥及相關法條納入相關的藥物法規，讓國內的罕病議題及病友漸受關注；香港及至2015年才成立類似台灣罕見疾病基金會的民間團體「罕見疾病聯盟」，訴求「確立罕病定義」、建立罕病數據資料庫、成立罕病中心；2016年3月，菲律賓通過《罕有疾病法》（Rare Diseases Act ）。

東南亞國家近幾年逐漸重視罕見疾病議題，與台灣密切交流並建立屬於各國獨特的制度，台灣的經驗輸出，可讓剛起步的東南亞病友團體避免重蹈覆轍。

診治罕病　台灣厚植實力
醫療無國界，當先端診治工具開發出來時，全世界的罕病患者也能受益。

過去，國際病友間多是透過研討會或參與各區域病友與家屬扶持組織共享醫療、照護的最新訊息。

2000年時，罕病基金會加入「美國罕病組織（NORD）」成為團體會員；2006年也與「歐盟罕病聯盟（EURORDIS）」互為會員，分享罕病資訊。

為減少國際間罕病資訊落差，在歐盟罕病聯盟積極促成下，聯合國在2016年11月成立「罕見疾病非政府組織委員會（NGO Committee for  Rare Diseases）」。

健保、法規、民間團體的力量讓台灣罕見疾病的發展備受國際矚目。

曾敏傑談到，罕病用藥特殊，納入健保給付，可減輕患者醫療費、藥費等負擔；在法規的部分，《罕病法》、《身心障礙者權益保障法》、《優先保健法》等提供病友醫療、社會福利及人權的保障。因此，罕病基金會受到聯合國罕病非政府組織委員會主動邀請，成為台灣、亞洲地區代表到聯合國總部出席見證「委員會」成立，並與美國及歐盟代表同台，發表演說。

罕病基金會以「台灣能為聯合國2030永續發展目標貢獻甚麼？以一個罕見疾病非政府組織範例」為題進行主題演說（keynote speech），並提出具體建言。

20年成果淬鍊成10分鐘的演說，最後卻不敵政治因素而被取消。但是，致力於服務病友的罕病基金會並不因此放棄。曾敏傑表示，聯合國的主動邀請，早已肯定台灣在罕病領域的各項努力，在國際上有目共睹，代表我國的專業能力也能為全球提供貢獻。

曾敏傑深信，只要務實的為病友服務，台灣永遠不缺少國際舞台。從汲取他國經驗到發展成具有台灣特色的創新服務模式，曾敏傑形容台灣罕見疾病的醫療與照護經驗，宛如世界上一顆發亮的珍珠。

福利家園   世界交流新話題
罕病基金會能站在國際上為醫療議題發聲，是逐年累積的實力，有了交流成果豐碩的第一個十年，進入第二個十年時，也思考著如何提供更全面的服務。

罕病基金會從規劃病友旅遊的需求思考，曾敏傑談到，每個孩子都希望走出家門，每次安排的旅行都需克服許多障礙，包括長途旅行的醫療用品、當地的友善環境、突發時的醫療資源、飲食限制等，也需動用許多志願服務人力協助。

於是打造一個全方位「福利家園」的構想應運而生，從選地、規劃、設計終於在今年定案，預計明（2018）年新竹關西地區動土，後年完成。

在知名建築師姚仁喜的操刀下，福利家園是個充滿想像的無障礙空間，能天天讓病友、家屬在這個園區內，放鬆身心靈，自在地在這個空間內奔跑、嬉笑，如此創新的服務模式是全球首創，成為國際交流「新話題」。

「因為有你，愛不罕見」，病友數稀少的罕病仍是全球公共衛生不容忽視的一塊，罕病基金會長期扮演台灣與國際窗口，在這土地上默默耕耘，照顧每位罕病病友。 
新聞出處：https://www.taiwan-panorama.com/Articles/Details?Guid=b8fa00ba-4545-4fd5-b6ba-37580c22644a&CatId=1