人間衛視/2017.06.19/記者王艾寧 王超群/台北報導
罕見疾病患者，經常因為診斷困難而延誤治療，因此罕見疾病基金會自2000年以來，致力推動新生兒篩檢計畫，用寶寶的一滴血，就能篩檢出30種疾病，也針對原住民及弱勢新生兒給與補助，為罕病防治努力。

畫面上這個可愛的小男孩，看起來跟正常小朋友沒有什麼不同，但其實他患有先天性代謝異常的「丙酸血症」，過量的蛋白質會在患者體內形成毒素，蛋、豆、魚、肉、奶，通通不能吃。

多虧有罕見疾病基金會的提醒，讓昊昊的媽媽，及早發現。罹患「丙酸血症」的機率，低於萬分之一，如果疏於照顧，恐怕影響孩童智力，甚至死亡。就怕還有其他家長，沒有即早發現病症，因此罕病基金會不斷為新生兒篩檢，爭取權益。

小朋友又唱又跳，為記者會熱情開場。罕病基金會持續訴求，為新生兒篩檢增加法定項目，並針對原住民及弱勢家庭新生兒，給與補助，期盼有更多民眾響應，共同守護新生兒的健康。
新聞出處：http://www.bltv.tv/news/?f=content&cid=39168