蘋果日報/2017.06.18/記者張雅淳
世上的父母都希望自己的寶寶健康，如果孩子似乎發展比較慢，或是外觀有明顯異常，就建議及早諮詢小兒遺傳科醫師，同時也可透過小兒晶片檢查來看看染色體是否有微小的片段缺失。馬偕兒童醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師表示，若能及早確認孩子發展遲緩的原因，就能盡快進行早療，以小胖威利症為例，如果愈早進行早療，飲食與體重的控制都會比較好，可降低障礙程度。

根據世界衛生組織統計，全球約有6~8%的兒童發展遲緩，在動作、認知、語言、情緒及人際關係上，發展比同年齡的兒童明顯落後，而且男性發展遲緩率約為女性的2倍，因此推估台灣6歲以下兒童約4~7萬名兒童有先天性異常，約8~11萬名兒童發展遲緩。以往父母對於發展遲緩較無概念，許多長輩更會覺得只是「大雞慢啼」，以後長大就自然會好，但如果能及早進行早療，有助於孩子未來發展。 

盡早確認病因 有助早療
林炫沛醫師表示，臨床上就曾經遇過一位5歲男童因為食物噎住而送急診，急救期間抽血進行小兒晶片檢查，結果確認是罹患罕病小胖威利症，因此男童才會無法克制的大吃，雖然終於知道原因，但最後這位小天使還是因窒息而不幸殞落。以這位男童為例，如果可以更早確認罹患小胖威利症，就能及早進行飲食控管，也就不會發生之後的憾事。

以新生兒來說，要先觀察外觀、肌肉張力、喝奶等情形是否有異，如果覺得有疑慮，就建議諮詢小兒遺傳科醫師。林炫沛醫師表示，有一位出生3~4天的新生兒因為始終無法順利喝奶，父母因此就醫求診，當時他觀察到這個嬰兒全身軟趴趴，而且因無法順利喝奶十分瘦弱，再加上髮色有些不同，當時他心中已有答案，後來經過檢查，果然確認是罹患小胖威利症。

原來小胖威利症患者剛出生時外型是瘦弱的，若不是有經驗的醫師很難會聯想到，林炫沛醫師表示，以小胖威利症來說，大約在1~2歲後會食欲大爆發，如果能在這之前就進行早療就可避免未來飲食失控，臨床上就曾有患者長大不僅身材標準，還是三鐵比賽選手。

自費檢查 找出病因
若覺得孩子怪怪的，卻始找不出原因，除了找醫師諮詢外，也可以抽血檢驗小兒晶片，這項檢查並無年齡的限制，愈早檢查愈有助於之後的早療。SNP晶片以高密度的兩種探針檢測，能提高找出病因的機率，也是目前唯一獲得美國FDA批准用於發育遲緩個體遺傳評估的晶片，近來廣為在各大醫療院所廣泛採用，不過這項檢查需自費2萬多元，且需搭配遺傳諮詢，才能為孩子進行最適合、最正確的治療。
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